ATRŞ (Atipik teratoid/rabdoid şiş)
ATRŞ (atipik teratoid/rabdoid şiş) körpələrdə və kiçik yaşlı uşaqlarda rast gəlinən son dərəcə nadir və aqressiv embrional beyin şişidir. SMARCB1 (nadirən SMARCA4) geninin itirilməsi ilə xarakterizə olunur və Ümumdünya Səhiyyə Təşkilatının (ÜST) təsnifatında 4-cü dərəcə kimi təsnif edilir.
Son yeniləmə: 2026-06-06
Tərif
İlk dəfə 1987-ci ildə təsvir edilən ATRŞ mərkəzi sinir sisteminin embrional şişidir. Mikroskopik olaraq görünən xarakterik 'rabdoid' hüceyrələrin adı ilə adlandırılmışdır. ÜST sxemində 4-cü dərəcə kimi təsnif edilərək, sürətlə böyüyür və erkən yayılmağa meyllidir.
Epidemiologiya
ATRŞ bütün pediatrik beyin şişlərinin təxminən 1-2 %-ni təşkil edir; lakin 3 yaşdan kiçik körpələrdə bu nisbət nəzərəçarpacaq dərəcədə artaraq bu yaş qrupunda bədxassəli beyin şişlərinin əhəmiyyətli bir hissəsini təşkil edir. Ən çox 18-24 aylıq körpələrdə rast gəlinir və oğlanlarda bir qədər üstünlük təşkil edir. Halların təxminən 60 %-i infratentorial (arxa kəllə çuxuru) və 40 %-i supratentorialdir.
Genetik və molekulyar əsas
Halların təxminən 95 %-i SMARCB1 (INI1) geninin və təxminən 5 %-i SMARCA4 geninin inaktivasiyasını göstərir; hər ikisi SWI/SNF xromatin yenidənqurma kompleksinin kritik komponentləridir. Halların təxminən dörddə birində mutasiya cinsiyyət xəttindədir (irsi) və rabdoid şiş meylli sindromu (RTPS) müəyyən edir. DNT metilləşməsi profilləşdirməsi ATRŞ-ni üç molekulyar alt tipə — ATRT-TYR, ATRT-SHH və ATRT-MYC — ayırır ki, bunlar fərqli gediş izləyir.
Əlamətlər
Əlamətlər şişin yerləşməsindən və uşağın yaşından asılı olaraq dəyişir və adətən sürətlə irəliləyir. İnfratentorial şişlər kəllədaxili təzyiqin artması əlamətlərinə səbəb olur: körpələrdə əsəbilik, fəvvarə şəklində qusma, başın sürətli böyüməsi (makrosefaliya) və qabaran əmgək. Tarazlıq və koordinasiya pozğunluğu (ataksiya) çox rast gəlinir. Supratentorial şişlər qıcolmalar, zəiflik və şəxsiyyət dəyişiklikləri yarada bilər. ATRŞ onurğa-beyin mayesi vasitəsilə erkən yayıla bilər; leptomeningeal tutulma halların əhəmiyyətli bir hissəsində diaqnoz zamanı mövcuddur.
Diaqnoz
Kontrastla gücləndirilmiş beyin MRT-si birinci seçim müayinədir; şiş adətən bərk və kistik komponentləri olan heterogen, güclü kontrast tutan kütlə kimi görünür və çox vaxt diffuziya məhdudiyyəti göstərir. Yayılmanı qiymətləndirmək üçün bütün onurğanın təsviri mütləqdir. Qəti diaqnoz toxuma analizi ilə qoyulur; əsas marker immunohistokimyada INI1 (SMARCB1) ifadəsinin itirilməsidir. Molekulyar müayinə ilə SMARCB1 və ya SMARCA4 mutasiyalarının göstərilməsi diaqnozu təsdiqləyir və irsi mutasiyanı qiymətləndirmək üçün cinsiyyət xətti müayinəsi tövsiyə olunur.
Müalicə
Müalicə multidissiplinar yanaşma tələb edir və cərrahiyyə, kimyaterapiya və şüa terapiyasını birləşdirən intensiv protokollara əsaslanır. Cərrahiyyə mümkün olan ən geniş təhlükəsiz rezeksiyaya yönəlir (tam makroskopik rezeksiya ən vacib proqnostik amildir). İntensiv çoxkomponentli kimyaterapiya istifadə olunur və seçilmiş hallarda autoloji kök hüceyrə bərpası ilə yüksək dozalı kimyaterapiya tətbiq edilir. Şüa terapiyası 3 yaşdan böyük uşaqlarda standart qayğının bir hissəsidir; bu yaşdan aşağı isə inkişaf edən beyinə təsiri səbəbindən mümkün olduqda təxirə salınır. EZH2 inhibitoru tazemetostat SMARCB1 çatışmazlığı olan şişlər üçün sürətləndirilmiş təsdiq almışdır və seçilmiş hallarda öyrənilir.
Proqnoz
ATRŞ-nin ümumi proqnozu pisdir; ədəbiyyatda median sağqalma 12-18 ay olaraq bildirilir. Lakin tam makroskopik rezeksiyaya nail olan və intensiv multimodal terapiya alan seçilmiş xəstələrdə uzunmüddətli sağqalma mümkündür. Molekulyar alt tip nəticəyə təsir edir: ATRT-SHH nisbətən daha əlverişli, ATRT-MYC isə daha az əlverişlidir. Residiv nisbətləri yüksəkdir. Nəticələr fərdidir və zəmanətli deyil; ailələrə hərtərəfli dəstək və lazım gəldikdə genetik məsləhət təklif edilməlidir.
Mənbələr
- Greenberg MS. Greenberg's Handbook of Neurosurgery. 10th ed. Thieme; 2023:755.
- Osborn AG, Hedlund GL, Salzman KL. Osborn's Brain: Imaging, Pathology, and Anatomy. 2nd ed. Elsevier; 2018:652.
- Louis DN, et al. The 2021 WHO Classification of Tumors of the Central Nervous System. Neuro Oncol. 2021.
Bu məqalə ümumi məlumat xarakteri daşıyır və həkim müayinəsini əvəz etmir. Diaqnoz və müalicə fərdidir.