Dandy-Walker malformasiyası
Dandy-Walker malformasiyası beyincik soxulcanının tam və ya qismən inkişaf etməməsi, dördüncü mədəciyin kistik genişlənməsi və arxa kəllə çuxurunun böyüməsi ilə xarakterizə olunan nadir anadangəlmə beyin anomaliyasıdır. Halların əhəmiyyətli bir hissəsini hidrosefaliya müşayiət edir və gediş geniş bir diapazonda dəyişir.
Son yeniləmə: 2026-06-07
Tərif
Dandy-Walker malformasiyası (DWM) beyincik soxulcanının tam və ya qismən olmaması, dördüncü mədəciyin kistik genişlənməsi və arxa kəllə çuxurunun böyüməsi ilə müəyyən edilən nadir anadangəlmə arxa kəllə çuxuru malformasiyasıdır. Embrional dövrdə (təxminən hamiləliyin 8-12-ci həftələrində) arxa kəllə çuxuru inkişafının pozulması nəticəsində yaranır və dördüncü mədəciyin çıxış dəliklərinin inkişaf etməməsi likvor dövranına təsir edə bilər.
Spektr
DWM spektr kimi qəbul edilir. Klassik Dandy-Walker malformasiyası soxulcanın belirgin inkişaf etməməsini, dördüncü mədəciyin kistik genişlənməsini və arxa kəllə çuxurunun böyüməsini birləşdirir. Daha yüngül variantlarda soxulcan qismən qorunur və kista daha kiçikdir. Mega cisterna magna normal soxulcanı olan və yalnız böyük sisternası genişlənmiş, adətən əlamətsiz xoşxassəli variantdır. Bu fərq proqnoz və izləmə üçün əhəmiyyətlidir.
Müşayiət olunan vəziyyətlər
Hidrosefaliya halların əhəmiyyətli bir hissəsini müşayiət edir. DWM çox vaxt digər beyin və bədən anomaliyaları ilə birlikdə baş verə bilər, o cümlədən qabırğalı cismin pozğunluqları, qabıq inkişaf anomaliyaları, ürək anomaliyaları və böyrək anomaliyaları. O, müəyyən genetik sindromların (Walker-Warburg, Joubert, Meckel-Gruber) və xromosom anomaliyalarının bir hissəsi ola bilər. Müşayiət olunan anomaliyaların olması gedişə nəzərəçarpacaq dərəcədə təsir edir.
Əlamətlər
Körpəlik və erkən uşaqlıq dövründə əlamətlər adətən hidrosefaliya ilə bağlıdır: başın ətrafının sürətlə artması (makrosefaliya), gərgin əmgək, əsəbilik, qidalanma çətinliyi və qusma. Soxulcanın inkişaf etməməsi tarazlıq pozğunluğu və geniş bazalı yeriş (ataksiya), qeyri-iradi göz hərəkətləri (nistaqm) və inkişaf gecikməsinə səbəb ola bilər. Daha yüngül hallar gec uşaqlıq dövründə və ya yetkinlik yaşında baş ağrısı, tarazlıq problemləri və ya öyrənmə çətinliyi ilə diqqəti cəlb edə bilər.
Diaqnoz
Diaqnozdan doğuşdan əvvəl ultrasəs müayinəsində (təxminən 18-20-ci həftədən arxa kəllə çuxuru kistası və soxulcanın olmaması) və fetal MRT-də şübhələnmək olar; prenatal diaqnoz genetik məsləhət və digər orqan anomaliyalarına görə skrininq tələb edir. Doğuşdan sonra beyin MRT-si istinad üsuludur və soxulcanın inkişaf etməməsini, dördüncü mədəcik kistasını, arxa kəllə çuxurunun böyüməsini və hidrosefaliyanı göstərir. Differensial diaqnoza mega cisterna magna, arxa kəllə çuxuru araxnoidal kistası və Blake kisəsi kistası daxildir. Neyroinkişaf qiymətləndirməsi gedişi izləməyə kömək edir.
Müalicə
Müalicə əsasən hidrosefaliyanın idarə edilməsini və əlamətlərə nəzarəti əhatə edir. Hidrosefaliya inkişaf etdikdə, birinci seçim adətən ventrikuloperitoneal şuntdur və proqramlaşdırıla bilən klapanlar üstün tutula bilər. Seçilmiş obstruktiv hallarda, xüsusən daha böyük körpələrdə, endoskopik üçüncü ventrikulostomiya alternativ ola bilər, baxmayaraq ki, DWM-də uğur nisbətləri məhdud ola bilər. Böyük, əlamətli arxa kəllə çuxuru kistaları nadirən kista drenajı və ya dekompressiya tələb edir. Erkən müdaxilə proqramları, fizioterapiya, ergoterapiya, nitq terapiyası və xüsusi təhsil vasitəsilə neyroinkişaf dəstəyi qayğının vacib hissəsidir.
Gediş
Gediş çox dəyişkəndir və əsasən müşayiət olunan anomaliyalardan asılıdır. İzolə edilmiş DWM hallarının əhəmiyyətli bir hissəsi normal və ya yüngül gecikmiş gediş izləyir, halbuki əlavə beyin anomaliyaları və ya genetik sindrom olduqda daha ciddi inkişaf tutulması baş verə bilər. Soxulcanın olmaması ilə bağlı tarazlıq problemləri çox vaxt müəyyən dərəcədə davam edir, baxmayaraq ki, funksional uyğunlaşma mümkündür. Nəticələr xəstələr arasında nəzərəçarpacaq dərəcədə dəyişir və heç biri zəmanətli deyil; multidissiplinar izləmə tövsiyə olunur.
Mənbələr
- Greenberg MS. Greenberg's Handbook of Neurosurgery. 10th ed. Thieme; 2023:270-272.
- Winn HR, ed. Youmans Neurological Surgery. 6th ed. Saunders; 2011:1906-1910.
- Spennato P, Mirone G, Nastro A, et al. Hydrocephalus in Dandy-Walker malformation. Childs Nerv Syst. 2011;27(10):1665-1681.
Bu məqalə ümumi məlumat xarakteri daşıyır və həkim müayinəsini əvəz etmir. Diaqnoz və müalicə fərdidir.