Diffuz orta xətt qlioması (DMG)
Diffuz orta xətt qlioması (DMG, H3 K27 dəyişikliyi olan) uşaqlarda orta xətt strukturlarında (beyin kötüyü, talamus, onurğa beyni) yaranan yüksək dərəcədə aqressiv beyin şişidir. Əvvəllər diffuz daxili pons qlioması (DIPG) kimi tanınan bu şiş Ümumdünya Səhiyyə Təşkilatının (ÜST) təsnifatında 4-cü dərəcə kimi təsnif edilir.
Son yeniləmə: 2026-06-06
Tərif
Diffuz orta xətt qlioması mərkəzi sinir sistemi şişlərinin ÜST 2021 təsnifatında H3 K27 dəyişikliyi olan molekulyar variant kimi müəyyən edilən 4-cü dərəcəli qlial şişdir. Ən çox beyin kötüyünün ponsunda inkişaf edir və diffuz infiltrativ təbiətinə görə cərrahi yolla çıxarıla bilmir. Uşaqlıq dövründə beyin şişi ölümünün aparıcı səbəbləri arasındadır.
Epidemiologiya
DMG ən çox 5-10 yaşlı uşaqlarda baş verir; halların təxminən 10-20%-i yetkin yaşda ortaya çıxır və daha sakit gediş izləməyə meyllidir. Uşaqlıq dövründə beyin şişlərinin təxminən 10-15%-ni təşkil edir. Yerləşməyə görə təxminən 75-80%-i pontin (beyin kötüyü), 15-20%-i talamik və 5%-i spinaldır.
Molekulyar patogenez
Müəyyənedici molekulyar əlamət H3F3A və ya HIST1H3B/C genlərində baş verən, xromatin tənzimlənməsini pozan və epigenetik disrequlyasiyaya səbəb olan H3 K27M mutasiyasıdır. Müşayiət edən dəyişikliklərə TP53 mutasiyaları, PDGFRA amplifikasiyası və ACVR1 mutasiyası daxildir; sonuncu nisbətən daha yaxşı gedişlə əlaqələndirilir.
Əlamətlər
Pontin DMG-də ən erkən və ən tipik tapıntılar kəllə sinirləri çatışmazlığıdır: ikiqat görmə, üz asimmetriyası və udma və ya danışma çətinliyi. Bunlara zəiflik və spastiklik kimi piramidal (uzun yol) əlamətlər və ataksiya müşayiət edir. Kəllə siniri çatışmazlığı, uzun yol əlamətləri və ataksiyadan ibarət bu üçlük klassik mənzərəni təşkil edir. Talamik şişlər birtərəfli zəiflik və hissiyyat itkisinə, spinal şişlər isə mütərəqqi zəiflik və hissiyyat səviyyəsinə səbəb olur. Əlamətlər adətən sürətlə, çox vaxt altı aydan az müddətdə irəliləyir.
Diaqnoz
Kontrastla gücləndirilmiş beyin MRT-si birinci sıra müayinədir. Tipik pontin DMG ponsun yarıdan çoxunu əhatə edən diffuz zədə kimi görünür, T2/FLAIR-də nəzərəçarpacaq dərəcədə hiperintensivdir və dəyişkən kontrast tutumu var. Tipik görüntüləmə və uyğun klinik mənzərə olan pontin hallarda diaqnoz tez-tez yalnız görüntüləmə əsasında qoyula bilər. Stereotaktik biopsiya atipik görünüş, talamik yerləşmə və ya hədəfli terapiya üçün molekulyar profil lazım olduqda nəzərdən keçirilir. Qəti diaqnoz toxuma analizində mutant H3 K27M zülalının və qlial markerlərin (GFAP) göstərilməsinə əsaslanır.
Müalicə
Diffuz infiltrativ böyümə səbəbindən cərrahi rezeksiya mümkün deyil; cərrahiyyə seçilmiş hallarda biopsiya və hidrosefaliya üçün drenaj ilə məhdudlaşır. Standart müalicə fokal radioterapiyadır (təxminən 54 Qy), bu da əksər xəstələrdə müvəqqəti klinik yaxşılaşma təmin edir, lakin sağaldıcı deyil. Ənənəvi kimyaterapiya məhdud sağqalma faydası verir. 2025-ci ildə dordavipron (ONC201) ABŞ-da residivləşən H3 K27M mutant DMG üçün sürətləndirilmiş təsdiq aldı; Türkiyədə hələ lisenziyalaşdırılmayıb, burada giriş klinik sınaqlar və ya beynəlxalq yollarla mümkün ola bilər. Qulluq multidissiplinar neyro-onkologiya komandası tərəfindən planlaşdırılır.
Proqnoz
DMG mövcud müalicə ilə aqressiv, sağaldıla bilməyən xəstəlik olaraq qalır; ədəbiyyatda median sağqalma 9-12 ay olaraq bildirilir. Yetkin yaş, ACVR1 mutasiyası və talamik yerləşmə nisbətən daha əlverişli, pontin yerləşmə və TP53 mutasiyası isə daha az əlverişlidir. Yeni hədəfli terapiyalar və dərman çatdırılma üsulları intensiv şəkildə araşdırılır. Nəticələr xəstədən xəstəyə dəyişir və heç bir nəticəyə zəmanət verilə bilməz; ailələr üçün psixoloji dəstək və palliativ qulluq idarəetmənin ayrılmaz hissəsidir.
Mənbələr
- Greenberg MS. Greenberg's Handbook of Neurosurgery. 10th ed. Thieme; 2023:683.
- Osborn AG, Hedlund GL, Salzman KL. Osborn's Brain: Imaging, Pathology, and Anatomy. 2nd ed. Elsevier; 2018:511.
- Louis DN, et al. The 2021 WHO Classification of Tumors of the Central Nervous System. Neuro Oncol. 2021.
Bu məqalə ümumi məlumat xarakteri daşıyır və həkim müayinəsini əvəz etmir. Diaqnoz və müalicə fərdidir.