Distoniya
Distoniya qeyri-iradi, davamlı və ya aralıqlı əzələ yığılmaları nəticəsində yaranan anormal, təkrarlanan hərəkətlər və duruşlarla xarakterizə olunan hərəkət pozğunluğudur. Parkinson xəstəliyindən sonra ən geniş yayılmış hərəkət pozğunluğudur. Müalicə etiologiyaya və yayılmaya görə dəyişir; botulin toksini fokal distoniyalarda birinci sıra müalicədir, daxili solğun kürənin dərin beyin stimulyasiyası (GPi-DBS) isə generalizə olunmuş distoniyada əsas seçimdir.
Son yeniləmə: 2026-06-07
Tərif
Distoniya qeyri-iradi əzələ yığılmalarının anormal duruşlar və təkrarlanan, çox vaxt burulan hərəkətlər yaratdığı hərəkət pozğunluğudur. Yığılmalar davamlı və ya aralıqlı ola bilər. Yayılma təxminən 100.000-ə 16-30 təşkil edir ki, bu da onu Parkinson xəstəliyindən sonra ən geniş yayılmış hərəkət pozğunluğu edir. Onun patofiziologiyası bazal qanqliyaların (solğun kürə, putamen, quyruqlu nüvə) və talamokortikal dövrələrin funksiya pozğunluğunu əhatə edir; motor inhibisiyanın itirilməsi aqonist və antaqonist əzələlərin birgə yığılmasına gətirib çıxarır.
Təsnifat
Distoniya bir neçə ox boyunca təsnif edilir. Başlanğıc yaşına görə erkən (adətən ≤26 yaş) və gec başlanğıclı olaraq bölünür; yayılmaya görə fokal (bir nahiyə), seqmental (qonşu nahiyələr), multifokal və generalizə olunmuş (bütün bədən) olaraq bölünür. Fokal distoniyalar ən geniş yayılmış formadır və servikal distoniya (tortikollis), blefarospazm (göz qapağı), oromandibulyar distoniya (çənə və üz), larinks distoniyası (səs telləri) və yazı spazmını əhatə edir. Generalizə olunmuş distoniya uşaqlarda daha çox rast gəlinir və tez-tez genetik mənşəlidir.
Səbəblər və risk amilləri
Birincili (idiopatik) distoniyada altda yatan struktur neyrodegenerativ xəstəlik yoxdur; genetik mutasiyalar (məsələn, TOR1A/DYT1, GCH1/DYT5) və ya sporadik səbəblər iştirak edir. İkincili distoniya kəllə-beyin travması, hipoksiya, insult (bazal qanqliya zədələri), Vilson xəstəliyi (mis mübadiləsi pozğunluğu), Hantinqton xəstəliyi, serebral iflic və ya dərmanlar (neyroleptiklər, metoklopramid, antiemetiklər) nəticəsində inkişaf edə bilər. Uzunmüddətli antipsixotik istifadəsi ilə əlaqəli gec başlanğıclı forma tardiv distoniya adlanır.
Əlamətlər
Əlamətlər cəlb olunan nahiyəyə görə dəyişir: qeyri-iradi, davamlı və ya aralıqlı əzələ yığılmaları; anormal duruşlar; təkrarlanan burulan hərəkətlər; və xroniki yığılma səbəbindən əzələ ağrısı və yorğunluq. Bəzi distoniyalar tapşırığa xasdır (məsələn, yazı zamanı ortaya çıxan yazı spazmı). Xarakterik xüsusiyyət sensor hiylədir (geste antagoniste), bu zaman zədələnmiş nahiyəyə yüngül toxunuş əlamətləri müvəqqəti azaldır. Servikal distoniya boynun dönməsinə və ya əyilməsinə, blefarospazm göz qapağının qapanmasına, oromandibulyar və larinks distoniyası isə danışma çətinliyinə səbəb olur.
Diaqnoz
Diaqnoz əsasən klinikdir, ətraflı anamnez və nevroloji müayinəyə əsaslanır. Anormal duruşlar, yığılma nümunələri və sensor hiylə qiymətləndirilir; Burke-Fahn-Marsden Distoniya Qiymətləndirmə Şkalası ağırlığın obyektiv ölçüsünü təmin edir. Etiologiyanı araşdırmaq üçün beyin MRT-si (bazal qanqliya zədələri, Vilson xəstəliyində xarakterik siqnal dəyişiklikləri), erkən başlanğıclı hallarda serum seruloplazmini və 24 saatlıq sidik misi (Vilson xəstəliyi üçün) və uyğun hallarda genetik test istifadə olunur. Dofaya cavab verən distoniyadan şübhələnildikdə az dozalı levodopa sınağı aparılır. Differensial diaqnoza essensial tremor, Parkinson xəstəliyi və psixogen hərəkət pozğunluqları daxildir.
Tibbi (konservativ) müalicə
Müalicə etiologiyaya və yayılmaya görə fərdiləşdirilir. Dofaya cavab verən distoniyada levodopa nəzərəçarpacaq yaxşılaşma yaradır və birinci sıradır; buna görə bu vəziyyət pediatrik distoniyada həmişə istisna edilməlidir. Fokal distoniyalarda botulin toksini inyeksiyası birinci sıra müalicədir: zədələnmiş əzələlərə yeridilir, 7-14 gün ərzində təsir edir, təxminən 3-4 ay davam edir və təkrar inyeksiyalar tələb edir. Peroral seçimlərə antixolinergiklər (triheksifenidil), baklofen, klonazepam və dopamini boşaldan tetrabenazin daxildir. Tardiv distoniyada törədici dərmanın azaldılması və ya dəyişdirilməsi və tetrabenazin istifadə olunur; Vilson xəstəliyində mis xelasiyası verilir. Fizioterapiya dartma, duruş təlimi və hərəkət diapazonunun qorunmasını dəstəkləyir.
Cərrahi müalicə: Dərin beyin stimulyasiyası (GPi-DBS)
Dərman və botulin toksininə kifayət qədər cavab verməyən və funksiyası nəzərəçarpacaq dərəcədə pozulmuş generalizə olunmuş və seçilmiş fokal/seqmental distoniyalı xəstələrdə daxili solğun kürənin (GPi) ikitərəfli dərin beyin stimulyasiyası aparılır. Stereotaktik cərrahiyyə ilə yerləşdirilən elektrodlar dərinin altına implantasiya olunmuş neyrostimulyator vasitəsilə yüksək tezlikli elektrik stimulyasiyası verir, anormal bazal qanqliya fəaliyyətini modulyasiya edir və yığılmaları azaldır. DBS-in təsiri həftələr-aylar ərzində tədricən inkişaf edir. Ən yaxşı cavab erkən başlanğıclı, genetik (DYT1 ilə əlaqəli) generalizə olunmuş distoniyada əldə edilir, ikincili distoniyada isə cavab daha məhduddur. Ağırlaşmalara infeksiya, qansızma və tənzimlənə bilən stimulyasiya yan təsirləri daxildir.
Proqnoz
Distoniyanın gedişi növə və etiologiyaya görə insandan insana xeyli dəyişir. Fokal distoniyalar ümumiyyətlə mütərəqqi deyil və botulin toksini ilə uzun illər boyu nəzarətdə saxlanıla bilər. Generalizə olunmuş distoniyada DBS uyğun namizədlərdə həyat keyfiyyətini əhəmiyyətli dərəcədə yaxşılaşdıra bilər. Multidissiplinar yanaşma (nevrologiya, neyrocərrahiyyə, fizioterapiya) və müntəzəm izləmə ən yaxşı nəticələri təmin edir. Müalicə planı hər xəstə üçün fərdiləşdirilir və heç bir nəticəyə əvvəlcədən zəmanət verilə bilməz.
Mənbələr
- Greenberg MS. Greenberg's Handbook of Neurosurgery. 10th ed. Thieme; 2023:1842-1843.
- Winn HR, ed. Youmans Neurological Surgery. 6th ed. Saunders; 2011:968-975.
- Albanese A, Bhatia K, Bressman SB, et al. Phenomenology and classification of dystonia: a consensus update. Mov Disord. 2013;28(7):863-873.
- Volkmann J, Wolters A, Kupsch A, et al. Pallidal deep brain stimulation in patients with primary generalised or segmental dystonia: 5-year follow-up of a randomised trial. Lancet Neurol. 2012;11(12):1029-1038.
Bu məqalə ümumi məlumat xarakteri daşıyır və həkim müayinəsini əvəz etmir. Diaqnoz və müalicə fərdidir.