Hemangioblastoma
Hemangioblastoma mərkəzi sinir sisteminin xoşxassəli (ÜST 1-ci dərəcə) damarlı şişidir. Ən çox beyincikdə rast gəlinir və yetkinlərdə arxa kəllə çuxurunun daha çox rast gəlinən şişlərindəndir. Halların təxminən dörddə biri irsi Fon Hippel-Lindau (VHL) xəstəliyi ilə əlaqəlidir. Tam cərrahi çıxarılma əksər hallarda sağaldıcıdır.
Son yeniləmə: 2026-06-07
Tərif
Hemangioblastoma zəngin kapilyar şəbəkə ilə əhatə olunmuş stromal hüceyrələrdən ibarət xoşxassəli damar şişidir. ÜST 1-ci dərəcə kimi təsnif edilir və bədxassəli çevrilmə keçirmir. Çox vaxt xarakterik kistik-nodulyar formaya malikdir; divarında kontrast toplayan divar düyünü olan kistdən ibarətdir; bir hissəsi tamamilə bərkdir.
Epidemiologiya və yerləşmə
Hemangioblastoma bütün kəllədaxili şişlərin kiçik bir hissəsini təşkil edir, lakin yetkinlərdə arxa kəllə çuxurunun daha tez-tez rast gəlinən şişlərindəndir. Adətən dördüncü onillikdə — VHL ilə əlaqəli hallarda daha erkən — təzahür edir və yüngül kişi üstünlüyü göstərir. Böyük əksəriyyəti arxa kəllə çuxurunda (xüsusən beyincik yarımkürələri və vermis) yaranır; bir hissəsi onurğa beynində (ən çox boyun və intrameduller) və daha nadir hallarda supratentorial sahədə baş verir.
Fon Hippel-Lindau xəstəliyi ilə əlaqə
Halların təxminən 25-30 %-i Fon Hippel-Lindau (VHL) xəstəliyi ilə əlaqəlidir; bu, 3p25-26 xromosomundakı VHL şişbasdırıcı geninin mutasiyası nəticəsində yaranan autosom-dominant vəziyyətdir. Bu mutasiya HIF (hipoksiya ilə induksiya olunan faktor) yolunun nəzarətsiz aktivləşməsinə və VEGF kimi proangiogen faktorların həddən artıq istehsalına gətirib çıxarır. VHL xəstələrində hemangioblastomalar çox vaxt çoxsaylı olur və daha gənc yaşda ortaya çıxır; digər orqan cəlb olunmaları birlikdə ola bilər: tor qişa angioması, böyrək hüceyrəli karsinoma (ölümün əsas səbəbi), feoxromositoma və mədəaltı vəzi şişləri. Buna görə diaqnozdan sonra genetik məsləhət və çoxorqan izlənməsi önəmlidir.
Əlamətlər
Əlamətlər şişin yerindən və onun kəllədaxili təzyiqə təsirindən asılıdır. Beyincik şişləri ataksiya, başgicəllənmə, dismetriya və nistaqm, eləcə də hidrosefaliya nəticəsində artmış kəllədaxili təzyiqdən baş ağrısı, ürəkbulanma və qusma yarada bilər. Onurğa ocaqları ağrı, zəiflik, keyləşmə və sidik kisəsi-bağırsaq funksiyasının pozulmasına səbəb ola bilər. Bəzi hallarda şiş eritropoetin ifraz edir və bu, eritrosit sayının artmasına (polisitemiya) gətirib çıxarır.
Diaqnoz
Kontrastlı beyin MRT-si — və göstəriş olduqda onurğa MRT-si — qızıl standartdır. Klassik tapıntı güclü kontrast toplayan divar düyünü olan kistik kütlədir; bərk şişlər zəngin damarlanmalarını əks etdirən axın boşluqları göstərir. MR angioqrafiya qidalandırıcı və drenajlı damarları göstərir və cərrahi planlaşdırmaya kömək edir. Rəqəmsal subtraksiya angioqrafiyası (DSA) böyük, yüksək damarlanan şişlərdə əməliyyatdan əvvəl aparıla bilər. Qəti diaqnoz histopatolojikdir; immunohistokimya endotel markerləri (CD31, CD34) üçün müsbət, qlial marker GFAP üçün mənfidir. Çoxsaylı ocaqlar və ya təzahür zamanı gənc yaş olduqda VHL üçün genetik qiymətləndirmə tövsiyə olunur.
Müalicə seçimləri
Xoşxassəli olduğu üçün tam cərrahi rezeksiya əksər hallarda sağaldıcıdır; əsas prinsip kontrast toplayan bütün düyünün çıxarılmasıdır. Böyük, yüksək damarlanan şişlərdə əməliyyatdaxili qanaxmanı azaltmaq üçün əməliyyatdan əvvəl emboliyasiya istifadə oluna bilər. Stereotaktik radiocərrahiyyə (Gamma Knife, CyberKnife) cərrahi cəhətdən yüksək riskli, dərin yerləşən və ya kiçik qalıq/residiv ocaqlar üçün təsirlidir. Çoxsaylı kiçik, simptomsuz VHL ilə əlaqəli ocaqlar üçün dövri MRT ilə aktiv izləmə (gözlə və gör) üstün tutulur. VHL ilə əlaqəli, cərrahiyyəyə uyğun olmayan yayılmış xəstəlikdə HIF-2α yolunu hədəfləyən sistemik terapiya istifadə oluna bilər.
Proqnoz
Sporadik, tam rezeksiya edilmiş hemangioblastomalarda uzunmüddətli nəticələr ümumiyyətlə yaxşıdır və residiv nisbəti aşağıdır. VHL ilə əlaqəli hallarda əsas məsələ müalicə edilmiş şişin residivi deyil, yeni ocaqların inkişafıdır, buna görə ömürlük izlənmə tələb olunur. VHL xəstələrində müşayiət edən böyrək hüceyrəli karsinoma ümumi sağqalmanın ən mühüm təyinedicisidir. Müalicə çoxşaxəli komanda tərəfindən planlaşdırılır; nəticələr xəstədən asılı olaraq dəyişir və heç bir nəticə zəmanətli deyil.
Mənbələr
- Greenberg MS. Greenberg's Handbook of Neurosurgery. 10th ed. Thieme; 2023:823.
- Osborn AG, Hedlund GL, Salzman KL. Osborn's Brain: Imaging, Pathology, and Anatomy. 2nd ed. Elsevier; 2018:690.
- Louis DN, et al. The 2021 WHO Classification of Tumors of the Central Nervous System. Neuro Oncol. 2021.
- Binderup MLM, et al. von Hippel-Lindau disease: Updated surveillance guidelines. Clin Genet. 2022.
Bu məqalə ümumi məlumat xarakteri daşıyır və həkim müayinəsini əvəz etmir. Diaqnoz və müalicə fərdidir.