Kraniosinostoz
Kraniosinostoz kəllə sümüklərini birləşdirən fibroz tikişlərdən birinin və ya bir neçəsinin vaxtından əvvəl birləşdiyi anadangəlmə vəziyyətdir. Erkən bağlanan tikiş başın formasını dəyişir və bəzi hallarda beyin böyüməsini məhdudlaşdıra bilər. Təxminən hər 2000–2500 doğuşdan birində baş verir və erkən aşkarlanarkən cərrahi korreksiyaya yaxşı cavab verir.
Son yeniləmə: 2026-06-07
Tərif
Kraniosinostoz körpənin kəllə sümüklərini birləşdirən tikişlərin vaxtından əvvəl bağlanmasıdır. Normalda bu tikişlər təxminən 18–24 aya qədər açıq qalır və böyüyən beyin üçün yer saxlayır. Tikiş erkən birləşdikdə kəllə ona perpendikulyar böyüyə bilmir və əvəzində həmin ox boyunca uzanır, beləliklə xarakterik baş formaları yaranır. Halların əksəriyyəti tək tikişi əhatə edir və izoliyə (qeyri-sindromal) olur.
Tipləri
Ən çox rast gəlinən tip uzun, dar baş yaradan sagittal kraniosinostozdur (skafosefali). Koronar sinostoz alın asimmetriyası və ya yastılaşması (plagiosefali/braxisefali), metopik sinostoz üçbucaq formalı alın (triqonosefali) və nadir lambdoid sinostoz başın arxasının yastılaşmasına səbəb olur. Çoxsaylı tikiş sinostozu daha ciddidir və tez-tez sindromaldır.
Səbəblər və risk faktorları
İzoliyə (qeyri-sindromal) kraniosinostoz halların əksəriyyətini təşkil edir və adətən sporadikdir, aydın müəyyən edilmiş səbəbi yoxdur. Sindromal kraniosinostoz (Crouzon, Apert, Pfeiffer, Saethre-Chotzen sindromları) genetikdir, tez-tez autosom-dominant yolla irsən ötürülür və FGFR2, FGFR3 və TWIST1 kimi genlərdəki mutasiyalarla əlaqəlidir; bu hallarda müşayiət edən üz və ətraf anomaliyaları ola bilər. Ailədə kraniosinostoz anamnezi riski artırır.
Əlamətlər
Ən aydın əlamət birləşmiş tikişə xas anormal baş formasıdır. Digər əlamətlərə tikiş xətti boyunca palpasiya olunan qabarıq, əmgəyin gözləniləndən erkən bağlanması, baş çevrəsinin böyüməsinin yavaşlaması və alın asimmetriyası daxildir. Sindromal hallarda gözlərin qabarması (proptoz) qabarıqdır. Yüksək kəllədaxili təzyiq əlamətləri — qıcıqlanma, qusma və görmə siniri diskinin şişməsi (papilloödem) — çoxsaylı tikiş iştirakında daha çox rast gəlinir.
Diaqnostika
Diaqnoz klinik müayinə və görüntüləməyə əsaslanır. Həkim baş formasını qiymətləndirir, tikişləri palpasiya edir və baş çevrəsini böyümə əyrisində izləyir. Üçölçülü kompüter tomoqrafiyası (3D KT) birləşmiş tikişləri və sümük deformasiyasını göstərmək üçün etalon üsuldur və az dozalı protokollar üstün tutulur. Maqnit-rezonans tomoqrafiyası (MRT) beyni və mədəcikləri qiymətləndirir. Fundoskopiya yüksək kəllədaxili təzyiq əlamətlərini axtarır. Sindromdan şübhələnildikdə genetik müayinə aparıla bilər.
Müalicə
Müalicə cərrahi korreksiyadır; vaxtı körpənin yaşına, sinostozun tipinə və texnikaya görə seçilir. Endoskopik zolaqlı kraniektomiya adətən ilk aylarda (təxminən 3–6 ay) aparılır; birləşmiş tikiş kiçik kəsikdən çıxarılır, ardınca baş formasını idarə etmək üçün dəbilqə (ortez) terapiyası dövrü gəlir. Açıq kəllə tağının remodelləşdirilməsi daha böyük körpələrdə və ya çoxsaylı tikiş iştirakında üstün tutulur; kəllə sümüklərini yenidən formalaşdırıb fiksə edir. Fronto-orbital irəlilətmə koronar sinostoz və üz deformasiyasında istifadə oluna bilər. Sindromal hallar pediatrik neyrocərrahiyyə, plastik cərrahiyyə, genetika və oftalmologiyanı əhatə edən multidissiplinar komanda tələb edir.
Gediş
Erkən diaqnoz qoyulan izoliyə hallarda baş forması əməliyyatdan sonra yaxşılaşır və beyin böyüməsi qorunur; uzunmüddətli nəticələr ümumiyyətlə yaxşıdır. Müalicə olunmayan hallarda davamlı deformasiya, bəzi pasiyentlərdə yüksək kəllədaxili təzyiq və nadir hallarda görmə və inkişaf problemləri ola bilər. Müalicə planı və nəticələr uşağa, sinostozun tipinə və müşayiət edən hər hansı vəziyyətə görə dəyişir; heç bir nəticə zəmanətli deyil. Əməliyyatdan sonra müntəzəm neyrocərrahi və inkişaf izləməsi tövsiyə olunur.
Mənbələr
- Greenberg MS. Greenberg's Handbook of Neurosurgery. 10th ed. Thieme; 2023:264-269.
- Winn HR, ed. Youmans Neurological Surgery. 6th ed. Saunders; 2011:1939-1954.
- Governale LS. Craniosynostosis. Pediatr Neurol. 2015;53(5):394-401.
Bu məqalə ümumi məlumat xarakteri daşıyır və həkim müayinəsini əvəz etmir. Diaqnoz və müalicə fərdidir.