Sinir borusu defektləri
Sinir borusu defektləri (SBD) embrional inkişafın erkən dövründə sinir borusunun bağlanma prosesindəki səhvlər nəticəsində yaranan anadangəlmə anomaliyalardır. Ən çox rast gəlinən tiplər spina bifida, anensefaliya və ensefaloseledir. Fol turşusu əlavəsi riski nəzərəçarpacaq dərəcədə azaldır.
Son yeniləmə: 2026-06-07
Tərif
Sinir borusu beyin və onurğa beyninin sələfi olan strukturdur və embrional inkişafın təxminən 3-4-cü həftəsində bağlanır. Sinir borusu defektləri bu bağlanmanın hər hansı mərhələdə baş tutmaması nəticəsində yaranır. Bağlanma baş (kranial) ucunda pozulduqda anensefaliya və ya ensefalosele, quyruq (kaudal) ucunda pozulduqda isə spina bifida yaranır.
Tipləri
Spina bifida onurğa və onurğa beyni səviyyəsində ən çox rast gəlinən SBD-dir və yüngül (occulta) formadan, onurğa beyni və qişaların xaricə çıxdığı ağır mielomeninqoseleyə qədər dəyişir. Anensefaliya beyin və kəllənin böyük ölçüdə inkişaf etmədiyi, həyatla bir araya sığmayan ağır formadır. Ensefaloseledə isə kəllə sümüyündəki defektdən beyin toxuması və qişalar xaricə doğru çıxır; gedişat xaricə çıxan beyin toxumasının miqdarından və yerləşməsindən asılıdır.
Risk faktorları
SBD çoxamilli mənşəyə malikdir. Ən vacib və qarşısıalınan risk faktoru hamiləlikdən əvvəl və erkən hamiləlikdə fol turşusu çatışmazlığıdır. Digər faktorlar arasında ailədə SBD anamnezi, pis idarə olunan ana diabeti, piylənmə, yüksək hərarət kimi vəziyyətlər və bəzi dərmanların (xüsusən valproy turşusu və karbamazepin kimi müəyyən antiepileptiklər, retinoidlər, metotreksat) istifadəsi yer alır. Coğrafi və etnik fərqlər də bildirilmişdir.
Əlamətlər
Əlamətlər tip və səviyyədən asılıdır. Mielomeninqoseledə doğuş zamanı kürəkdə açıq defekt, zədə səviyyəsinə görə ayaqlarda zəiflik, hiss itkisi və sidik-bağırsaq funksiya pozğunluğu görülür; tez-tez hidrosefali və Chiari II malformasiyası müşayiət edir. Spina bifida occulta-da adətən əlamət olmur, lakin kürəkdə tük dəstəsi, hemangioma və ya çuxur kimi dəri əlamətləri, yaxud gərilmiş onurğa beyninə bağlı irəliləyən əlamətlər ortaya çıxa bilər. Anensefaliya doğuşdan əvvəl müəyyən olunur və həyatla bir araya sığmır.
Diaqnostika və profilaktika
Doğuşdan əvvəlki skrininqdə ana qan zərdabında alfa-fetoproteinin yüksəkliyi, ətraflı ultrasonoqrafiya (onurğa defekti, «limon» və «banan» əlamətləri, mədəciklərin genişlənməsi) və lazım gəldikdə amniosentez istifadə olunur; fetal MRT müşayiət edən anomaliyaları qiymətləndirir. Anensefaliya adətən birinci trimestrin sonunda ultrasonoqrafiyada aşkarlanır. Profilaktikada ən təsirli yanaşma fol turşusu əlavəsidir; hamiləlikdən əvvəl və ilk həftələrdə qəbulu SBD riskini nəzərəçarpacaq dərəcədə azaldır, yüksək riskli qadınlarda daha yüksək doza tövsiyə olunur.
Müalicə və gedişat
Müalicə tipə görə dəyişir. Mielomeninqosele seçilmiş hallarda ana bətnində (fetal cərrahiyyə) və ya doğuşdan sonra erkən dövrdə cərrahi yolla bağlanır; hidrosefali inkişaf etdikdə şunt qoyulur və uzunmüddətli olaraq neyrocərrahiyyə, urologiya, ortopediya və fizioterapiyanı əhatə edən çoxşaxəli baxım tələb olunur. Ensefalosele erkən cərrahi bərpa ilə müalicə olunur. Anensefaliyada müalicə dəstəkləyicidir. Gedişat tipə, zədə səviyyəsinə və müşayiət edən anomaliyalara görə nəzərəçarpacaq şəkildə fərqlənir və heç bir nəticə zəmanətli deyil.
Mənbələr
- Greenberg MS. Greenberg's Handbook of Neurosurgery. 10th ed. Thieme; 2023:308-312.
- Adzick NS, Thom EA, Spong CY, et al. A randomized trial of prenatal versus postnatal repair of myelomeningocele (MOMS). N Engl J Med. 2011;364(11):993-1004.
- Copp AJ, Stanier P, Greene NDE. Neural tube defects: recent advances, unsolved questions, and controversies. Lancet Neurol. 2013;12(8):799-810.
Bu məqalə ümumi məlumat xarakteri daşıyır və həkim müayinəsini əvəz etmir. Diaqnoz və müalicə fərdidir.