Neuralrohrdefekte
Neuralrohrdefekte (NRD) sind angeborene Anomalien, die durch Fehler beim Verschluss des Neuralrohrs während der frühen Embryonalentwicklung entstehen. Die häufigsten Typen sind Spina bifida, Anenzephalie und Enzephalozele. Eine Folsäuregabe senkt das Risiko deutlich.
Zuletzt aktualisiert: 2026-06-07
Definition
Das Neuralrohr ist die Vorstufe von Gehirn und Rückenmark und schließt sich etwa in der 3.-4. Woche der Embryonalentwicklung. Neuralrohrdefekte entstehen, wenn dieser Verschluss in irgendeinem Stadium fehlschlägt. Ein Versagen am kopfseitigen (kranialen) Ende führt zu Anenzephalie oder Enzephalozele, während ein Versagen am schwanzseitigen (kaudalen) Ende zu Spina bifida führt.
Typen
Spina bifida ist der häufigste NRD auf Ebene von Wirbelsäule und Rückenmark und reicht von einer leichten (occulta) Form bis zur schweren Myelomeningozele, bei der Rückenmark und Häute vortreten. Anenzephalie ist eine schwere Form, bei der sich Gehirn und Schädel weitgehend nicht entwickeln und die mit dem Leben unvereinbar ist. Bei der Enzephalozele treten Hirngewebe und Häute durch einen Defekt im Schädelknochen vor; der Verlauf hängt von Menge und Lage des hernierten Hirngewebes ab.
Risikofaktoren
NRD haben einen multifaktoriellen Ursprung. Der wichtigste und vermeidbare Risikofaktor ist ein Folsäuremangel vor und in der Frühschwangerschaft. Weitere Faktoren sind eine familiäre NRD-Vorgeschichte, ein schlecht eingestellter mütterlicher Diabetes, Adipositas, Zustände wie hohes Fieber und die Einnahme bestimmter Medikamente (insbesondere einige Antiepileptika wie Valproinsäure und Carbamazepin, Retinoide und Methotrexat). Auch geografische und ethnische Unterschiede wurden berichtet.
Symptome
Die Symptome hängen von Typ und Höhe ab. Die Myelomeningozele zeigt sich bei der Geburt mit einem offenen Rückendefekt und, je nach Höhe der Läsion, Beinschwäche, Sensibilitätsverlust und Blasen-Darm-Funktionsstörung; häufig begleiten sie ein Hydrozephalus und eine Chiari-II-Malformation. Die Spina bifida occulta ist meist symptomlos, kann aber Hautbefunde über dem Rücken (Haarbüschel, Hämangiom oder Grübchen) oder fortschreitende Symptome durch ein Tethered-Cord zeigen. Die Anenzephalie wird vor der Geburt erkannt und ist mit dem Leben unvereinbar.
Diagnose und Prävention
Das pränatale Screening nutzt ein erhöhtes mütterliches Serum-Alpha-Fetoprotein, eine detaillierte Ultraschalluntersuchung (Wirbelsäulendefekt, „Zitronen-“ und „Bananen“-Zeichen, Ventrikelerweiterung) und bei Bedarf eine Amniozentese; die fetale MRT beurteilt begleitende Anomalien. Die Anenzephalie wird meist im Ultraschall des späten ersten Trimenons entdeckt. Die wirksamste Präventionsmaßnahme ist die Folsäuregabe; die Einnahme vor und in den ersten Wochen der Schwangerschaft senkt das NRD-Risiko deutlich, und für Frauen mit hohem Risiko wird eine höhere Dosis empfohlen.
Behandlung und Verlauf
Die Behandlung variiert je nach Typ. Die Myelomeningozele wird in ausgewählten Fällen vorgeburtlich (fetale Chirurgie) oder kurz nach der Geburt chirurgisch verschlossen; bei Entwicklung eines Hydrozephalus wird ein Shunt gelegt, und langfristig ist eine multidisziplinäre Betreuung unter Einbeziehung von Neurochirurgie, Urologie, Orthopädie und Physiotherapie erforderlich. Die Enzephalozele wird mit einer frühen chirurgischen Korrektur behandelt. Die Anenzephalie wird unterstützend behandelt. Der Verlauf unterscheidet sich deutlich nach Typ, Höhe der Läsion und begleitenden Anomalien, und kein Ergebnis kann garantiert werden.
Quellen
- Greenberg MS. Greenberg's Handbook of Neurosurgery. 10th ed. Thieme; 2023:308-312.
- Adzick NS, Thom EA, Spong CY, et al. A randomized trial of prenatal versus postnatal repair of myelomeningocele (MOMS). N Engl J Med. 2011;364(11):993-1004.
- Copp AJ, Stanier P, Greene NDE. Neural tube defects: recent advances, unsolved questions, and controversies. Lancet Neurol. 2013;12(8):799-810.
Dieser Artikel dient der allgemeinen Information und ersetzt keine ärztliche Untersuchung. Diagnose und Behandlung sind individuell.