Spina bifida (Myelomeningozele)
Spina bifida ist eine angeborene Fehlbildung von Wirbelsäule und Rückenmark, die durch einen unvollständigen Verschluss des Neuralrohrs während der Embryonalentwicklung entsteht. In ihrer schwersten Form, der Myelomeningozele, treten Rückenmark und seine Häute durch die Wirbelsäule hervor. Eine Folsäure-Supplementierung verringert das Risiko deutlich, und mit moderner multidisziplinärer Versorgung führen viele Patienten ein selbstständiges Leben.
Zuletzt aktualisiert: 2026-06-07
Definition
Spina bifida (lateinisch für „gespaltene Wirbelsäule“) ist der häufigste Neuralrohrdefekt. Etwa in der 3.-4. Woche der Embryonalentwicklung betrifft der unvollständige Verschluss des Neuralrohrs die Wirbelsäule und das darunterliegende Rückenmark. Die Myelomeningozele (MMC) ist die schwerste Form, bei der Rückenmark, Nervenwurzeln und Häute (Meningen) ohne Hautbedeckung durch die Wirbelsäule hervortreten.
Typen
Die Spina bifida occulta ist die mildeste Form, mit nur einem knöchernen Defekt der Wirbelsäule; das Rückenmark ist meist normal und die meisten Fälle sind asymptomatisch. Bei der Meningozele treten nur die Häute und der Liquor hervor, während das Rückenmark im Kanal verbleibt, und die neurologische Beteiligung ist im Allgemeinen gering. Die Myelomeningozele ist die häufigste und schwerste Form, bei der Rückenmark und Nervenwurzeln freiliegen, was motorische und sensible Ausfälle sowie eine Blasen-Darm-Funktionsstörung verursacht.
Ursachen und Risikofaktoren
Spina bifida hat eine multifaktorielle (genetische und umweltbedingte) Ursache. Der wichtigste und vermeidbare Risikofaktor ist ein Folsäuremangel vor und in der Frühschwangerschaft. Weitere Faktoren sind eine familiäre Vorgeschichte von Neuralrohrdefekten, ein schlecht eingestellter mütterlicher Diabetes, Adipositas und die Einnahme bestimmter Medikamente (insbesondere einiger Antiepileptika wie Valproinsäure). Eine Folsäure-Supplementierung vor und in den ersten Wochen der Schwangerschaft senkt das Risiko erheblich.
Begleiterkrankungen
Die Myelomeningozele wird häufig von einer Chiari-II-Malformation begleitet, bei der Strukturen von Kleinhirn und Hirnstamm unter das Foramen magnum verlagert sind, was den Liquorfluss stört und in einem großen Anteil der Fälle zu einem Hydrozephalus führt. Auch ein Tethered Cord (angeheftetes Rückenmark), eine Skoliose, eine Hüftluxation und Fußfehlstellungen (wie der Talipes equinovarus) können auftreten. Eine Blasen- und Darmfunktionsstörung (neurogene Blase) liegt in den meisten Fällen vor.
Diagnose
Die Diagnose wird vor und nach der Geburt gestellt. Das pränatale Screening nutzt ein erhöhtes mütterliches Serum-Alpha-Fetoprotein, eine detaillierte Sonographie (Wirbelsäulendefekt, „Zitronen“- und „Bananen“-Zeichen, Ventrikelerweiterung) und bei Bedarf eine Amniozentese; die fetale MRT liefert zusätzliche Details. Nach der Geburt wird der Rückendefekt durch Inspektion erkannt; eine kranielle und spinale MRT beurteilt die Höhe des Defekts, die Chiari-II, den Hydrozephalus und das Tethered Cord. Ein Nierenultraschall und urodynamische Untersuchungen beurteilen die Blasenfunktion.
Behandlung
Die Behandlung erfordert einen multidisziplinären Ansatz. In ausgewählten Fällen wird der Defekt in der Schwangerschaftsmitte im Mutterleib verschlossen (fetale Chirurgie) oder häufiger kurz nach der Geburt (meist innerhalb der ersten 24-72 Stunden); ein früher Verschluss verringert das Infektionsrisiko. Wenn sich ein Hydrozephalus entwickelt, wird ein ventrikuloperitonealer Shunt oder in ausgewählten Fällen eine endoskopische Drittventrikulostomie eingesetzt. Die langfristige Versorgung kombiniert Neurochirurgie, Urologie (einschließlich des sauberen intermittierenden Katheterismus), Orthopädie, Physiotherapie und Entwicklungsförderung.
Verlauf
Der Verlauf hängt von der Höhe des Defekts, den begleitenden Anomalien und der Versorgungsqualität ab; tiefere (lumbosakrale) Läsionen bieten eine höhere Chance auf Gehfähigkeit und Selbstständigkeit, während höhere Läsionen häufiger Hilfsmittel erfordern. Mit moderner Versorgung besuchen viele Patienten die Schule, arbeiten und leben selbstständig. Die Ergebnisse variieren deutlich zwischen den Patienten und keines kann garantiert werden; eine regelmäßige multidisziplinäre Nachsorge ist unerlässlich.
Quellen
- Greenberg MS. Greenberg's Handbook of Neurosurgery. 10th ed. Thieme; 2023:280-287.
- Adzick NS, Thom EA, Spong CY, et al. A randomized trial of prenatal versus postnatal repair of myelomeningocele (MOMS). N Engl J Med. 2011;364(11):993-1004.
- Bowman RM, McLone DG, Grant JA, Tomita T, Ito JA. Spina bifida outcome: a 25-year prospective. Pediatr Neurosurg. 2001;34(3):114-120.
Dieser Artikel dient der allgemeinen Information und ersetzt keine ärztliche Untersuchung. Diagnose und Behandlung sind individuell.