Hémangioblastome
L'hémangioblastome est une tumeur vasculaire bénigne (grade 1 OMS) du système nerveux central. Il survient le plus souvent dans le cervelet et figure parmi les tumeurs de la fosse postérieure les plus fréquentes chez l'adulte. Environ un quart des cas sont associés à la maladie héréditaire de Von Hippel-Lindau (VHL). L'exérèse chirurgicale complète est curative dans la plupart des cas.
Dernière mise à jour: 2026-06-07
Définition
L'hémangioblastome est une tumeur vasculaire bénigne constituée de cellules stromales entourées d'un riche réseau capillaire. Il est classé grade 1 OMS et ne subit pas de transformation maligne. Il présente généralement une forme kystique-nodulaire caractéristique, faite d'un kyste avec un nodule mural prenant le contraste dans sa paroi ; une partie est entièrement solide.
Épidémiologie et localisation
L'hémangioblastome représente une faible fraction de toutes les tumeurs intracrâniennes mais figure parmi les tumeurs de la fosse postérieure les plus fréquentes chez l'adulte. Il se manifeste habituellement dans la quatrième décennie — plus tôt dans les cas liés à la VHL — et montre une légère prédominance masculine. La grande majorité naît dans la fosse postérieure (surtout les hémisphères cérébelleux et le vermis) ; un sous-groupe survient dans la moelle épinière (le plus souvent cervicale et intramédullaire) et, plus rarement, dans le compartiment supratentoriel.
Association avec la maladie de Von Hippel-Lindau
Environ 25 à 30 % des cas sont associés à la maladie de Von Hippel-Lindau (VHL), une affection autosomique dominante causée par une mutation du gène suppresseur de tumeur VHL sur le chromosome 3p25-26. Cette mutation entraîne une activation incontrôlée de la voie HIF (facteur inductible par l'hypoxie) et une surproduction de facteurs pro-angiogéniques tels que le VEGF. Chez les patients VHL, les hémangioblastomes sont souvent multiples et apparaissent à un âge plus jeune ; d'autres atteintes d'organes peuvent coexister, notamment l'angiome rétinien, le carcinome rénal à cellules claires (principale cause de mortalité), le phéochromocytome et les tumeurs pancréatiques. Un conseil génétique et une surveillance multi-organes sont donc importants après le diagnostic.
Symptômes
Les symptômes dépendent de la localisation de la tumeur et de son effet sur la pression intracrânienne. Les tumeurs cérébelleuses peuvent provoquer ataxie, vertiges, dysmétrie et nystagmus, associés à céphalées, nausées et vomissements dus à l'hypertension intracrânienne par hydrocéphalie. Les lésions médullaires peuvent produire douleur, faiblesse, engourdissement et dysfonctionnement vésico-intestinal. Dans certains cas, la tumeur sécrète de l'érythropoïétine, entraînant une augmentation du nombre de globules rouges (polyglobulie).
Diagnostic
L'IRM cérébrale avec injection — et l'IRM médullaire lorsqu'indiquée — est l'examen de référence. Le signe classique est une masse kystique avec un nodule mural fortement rehaussé ; les tumeurs solides montrent des vides de flux reflétant leur riche vascularisation. L'angio-IRM représente les vaisseaux nourriciers et de drainage et aide à la planification chirurgicale. L'angiographie par soustraction numérique (DSA) peut être réalisée avant la chirurgie dans les grosses tumeurs très vascularisées. Le diagnostic définitif est histopathologique ; l'immunohistochimie est positive pour les marqueurs endothéliaux (CD31, CD34) et négative pour le marqueur glial GFAP. Une évaluation génétique pour la VHL est recommandée en cas de lésions multiples ou de jeune âge au moment de la présentation.
Options thérapeutiques
Parce qu'il est bénin, la résection chirurgicale complète est curative dans la plupart des cas ; le principe clé est l'ablation de la totalité du nodule rehaussé. Une embolisation préopératoire peut être utilisée dans les grosses tumeurs très vascularisées pour réduire le saignement peropératoire. La radiochirurgie stéréotaxique (Gamma Knife, CyberKnife) est efficace pour les lésions à haut risque chirurgical, profondes ou les petites lésions résiduelles/récidivantes. Pour de multiples lésions petites et asymptomatiques liées à la VHL, une surveillance active par IRM périodique (attendre et surveiller) est préférée. Dans la maladie diffuse liée à la VHL non opérable, un traitement systémique ciblant la voie HIF-2α peut être utilisé.
Pronostic
Pour les hémangioblastomes sporadiques et complètement réséqués, les résultats à long terme sont généralement bons avec un faible taux de récidive. Dans les cas liés à la VHL, le problème principal est l'apparition de nouvelles lésions plutôt que la récidive de la tumeur traitée, de sorte qu'un suivi à vie est nécessaire. Chez les patients VHL, le carcinome rénal à cellules claires associé est le déterminant le plus important de la survie globale. La prise en charge est planifiée par une équipe pluridisciplinaire ; les résultats varient d'un patient à l'autre et aucun résultat ne peut être garanti.
Références
- Greenberg MS. Greenberg's Handbook of Neurosurgery. 10th ed. Thieme; 2023:823.
- Osborn AG, Hedlund GL, Salzman KL. Osborn's Brain: Imaging, Pathology, and Anatomy. 2nd ed. Elsevier; 2018:690.
- Louis DN, et al. The 2021 WHO Classification of Tumors of the Central Nervous System. Neuro Oncol. 2021.
- Binderup MLM, et al. von Hippel-Lindau disease: Updated surveillance guidelines. Clin Genet. 2022.
Cet article est à titre informatif et ne remplace pas un examen médical. Le diagnostic et le traitement sont individuels.