Craniosténose
La craniosténose est une malformation congénitale dans laquelle une ou plusieurs des sutures fibreuses réunissant les os du crâne fusionnent prématurément. La suture qui se ferme trop tôt déforme la tête et, dans certains cas, peut restreindre la croissance du cerveau. Elle survient dans environ 1 naissance sur 2 000-2 500 et répond bien à la correction chirurgicale lorsqu'elle est reconnue tôt.
Dernière mise à jour: 2026-06-07
Définition
La craniosténose est la fermeture prématurée des sutures qui réunissent les os du crâne du nourrisson. Normalement, ces sutures restent ouvertes jusque vers 18-24 mois, laissant la place au cerveau en croissance. Lorsqu'une suture fusionne tôt, le crâne ne peut plus croître perpendiculairement à celle-ci et s'allonge à la place le long de cet axe, produisant des formes de tête caractéristiques. La plupart des cas concernent une seule suture et sont isolés (non syndromiques).
Types
Le type le plus fréquent est la craniosténose sagittale, qui produit une tête longue et étroite (scaphocéphalie). La synostose coronale entraîne une asymétrie ou un aplatissement du front (plagiocéphalie/brachycéphalie), la synostose métopique un front triangulaire (trigonocéphalie), et la rare synostose lambdoïde un aplatissement de l'arrière de la tête. La synostose de plusieurs sutures est plus grave et est fréquemment syndromique.
Causes et facteurs de risque
La craniosténose isolée (non syndromique) représente la majorité des cas et est généralement sporadique, sans cause clairement identifiée. La craniosténose syndromique (syndromes de Crouzon, d'Apert, de Pfeiffer, de Saethre-Chotzen) est génétique, souvent transmise selon un mode autosomique dominant, et liée à des mutations de gènes tels que FGFR2, FGFR3 et TWIST1 ; ces cas peuvent s'accompagner d'anomalies faciales et des membres. Des antécédents familiaux de craniosténose augmentent le risque.
Symptômes
Le signe le plus évident est une forme anormale de la tête, propre à la suture fusionnée. D'autres signes comprennent une crête palpable le long de la ligne de suture, une fermeture de la fontanelle plus précoce que prévu, un ralentissement de la croissance du périmètre crânien et une asymétrie du front. Dans les formes syndromiques, la protrusion des yeux (proptose) est marquée. Les signes d'hypertension intracrânienne — irritabilité, vomissements et œdème de la papille optique — sont plus fréquents en cas d'atteinte de plusieurs sutures.
Diagnostic
Le diagnostic repose sur l'examen clinique et l'imagerie. Le médecin évalue la forme de la tête, palpe les sutures et suit le périmètre crânien sur une courbe de croissance. La tomodensitométrie tridimensionnelle (scanner 3D) est la méthode de référence pour montrer les sutures fusionnées et la déformation osseuse, et les protocoles à faible dose sont privilégiés. L'imagerie par résonance magnétique (IRM) évalue le cerveau et les ventricules. L'examen du fond d'œil recherche une hypertension intracrânienne. Des tests génétiques peuvent être réalisés en cas de suspicion de syndrome.
Traitement
Le traitement est une correction chirurgicale, dont le moment est choisi selon l'âge du nourrisson, le type de synostose et la technique. La craniectomie en bandelette par endoscopie est typiquement réalisée dans les premiers mois (vers 3-6 mois) ; la suture fusionnée est retirée par une petite incision, suivie d'une période d'orthèse crânienne (casque) pour guider la forme de la tête. Le remodelage ouvert de la voûte crânienne est préféré chez les nourrissons plus âgés ou en cas d'atteinte de plusieurs sutures, les os du crâne étant remodelés et fixés. Un avancement fronto-orbitaire peut être utilisé pour la synostose coronale et les déformations faciales. Les cas syndromiques nécessitent une équipe pluridisciplinaire comprenant neurochirurgie pédiatrique, chirurgie plastique, génétique et ophtalmologie.
Évolution
Dans les cas isolés diagnostiqués tôt, la forme de la tête s'améliore après la chirurgie et la croissance cérébrale est préservée ; les résultats à long terme sont généralement bons. Les cas non traités peuvent présenter une déformation persistante, une hypertension intracrânienne chez certains patients et, rarement, des troubles visuels et du développement. Le plan de traitement et les résultats varient selon l'enfant, le type de synostose et toute affection associée ; aucun résultat ne peut être garanti. Un suivi neurochirurgical et développemental régulier est conseillé après la chirurgie.
Références
- Greenberg MS. Greenberg's Handbook of Neurosurgery. 10th ed. Thieme; 2023:264-269.
- Winn HR, ed. Youmans Neurological Surgery. 6th ed. Saunders; 2011:1939-1954.
- Governale LS. Craniosynostosis. Pediatr Neurol. 2015;53(5):394-401.
Cet article est à titre informatif et ne remplace pas un examen médical. Le diagnostic et le traitement sont individuels.