Médulloblastome
Le médulloblastome est la tumeur cérébrale maligne la plus fréquente chez l'enfant. Il naît dans le cervelet, est classé grade 4 dans la classification de l'Organisation mondiale de la santé (OMS) et peut se disséminer par le liquide cérébrospinal. Il nécessite un traitement pluridisciplinaire associant chirurgie, radiothérapie et chimiothérapie.
Dernière mise à jour: 2026-06-06
Définition
Le médulloblastome est une tumeur de haut grade (grade 4 de l'OMS), d'origine embryonnaire, naissant dans le cervelet. Il tend à croître rapidement et peut se disséminer le long du cerveau et de la moelle épinière par le liquide cérébrospinal (métastases par essaimage). C'est une entité majeure parmi les tumeurs cérébrales de l'enfant.
Épidémiologie
Le médulloblastome survient le plus souvent chez l'enfant de 3 à 8 ans, bien qu'une partie des cas apparaisse aussi à l'âge adulte. Il est plus fréquent chez le garçon que chez la fille et représente environ 15 à 20 % des tumeurs cérébrales de l'enfant. La tumeur siège habituellement sur la ligne médiane (vermis) ; une localisation latérale, dans un hémisphère, est plus fréquente chez l'adulte.
Symptômes
Les symptômes les plus fréquents résultent de l'hypertension intracrânienne : céphalée matinale, vomissements en jet sans nausée, somnolence et, chez le nourrisson, irritabilité. L'atteinte cérébelleuse peut provoquer une marche instable (ataxie), une incoordination, des oscillations des mouvements oculaires (nystagmus) et des troubles de la parole. En cas de dissémination médullaire, des douleurs dorsales et une faiblesse des jambes peuvent apparaître.
Diagnostic
L'IRM cérébrale avec produit de contraste est la référence ; la tumeur apparaît typiquement comme une masse fortement rehaussée au plancher du quatrième ventricule et au niveau du vermis, accompagnée dans la plupart des cas d'une hydrocéphalie. Pour évaluer la dissémination, une IRM de l'ensemble du rachis et une cytologie du liquide cérébrospinal sont indispensables. Le diagnostic définitif est posé par l'examen anatomopathologique. La classification de l'OMS de 2021 a rendu standard l'attribution d'un sous-groupe moléculaire (y compris le profilage de méthylation de l'ADN).
Sous-types moléculaires (OMS CNS5 2021)
Selon la classification de l'OMS de 2021, le médulloblastome est divisé en quatre principaux sous-groupes moléculaires : WNT-activé, SHH-activé (sous-classé en outre selon le statut TP53), groupe 3 et groupe 4. Ces sous-groupes diffèrent par la distribution d'âge, la tendance à la dissémination et le pronostic ; par exemple, le groupe WNT-activé est habituellement très favorable, tandis que le groupe 3 (surtout avec amplification de MYC) est plus agressif. L'attribution du sous-groupe moléculaire est essentielle pour déterminer l'intensité du traitement et éviter une toxicité thérapeutique inutile.
Options thérapeutiques
Le traitement est assuré par la neurochirurgie, la radiothérapie et l'oncologie pédiatrique travaillant de concert. La première étape est la résection la plus large possible et sûre au niveau du cervelet (craniotomie sous-occipitale) ; l'étendue de la résection influe sur le pronostic. Après la chirurgie, une radiothérapie craniospinale est administrée selon l'âge et le groupe de risque ; chez le très jeune enfant, la radiothérapie est différée ou sa dose réduite. Une chimiothérapie à plusieurs agents fait partie du traitement standard ; dans les cas à haut risque, des protocoles intensifiés et, dans certains cas, une greffe de cellules souches sont envisagés. Dans le sous-groupe SHH, des agents ciblés sont à l'étude pour certains cas.
Pronostic
Le pronostic varie nettement selon le sous-groupe moléculaire, la classification du risque (risque standard ou élevé), l'âge, l'étendue de la résection et l'état de dissémination. Grâce au traitement pluridisciplinaire moderne et à l'adaptation du risque sur base moléculaire, de bons résultats peuvent être obtenus chez de nombreux enfants ; néanmoins, le pronostic est plus limité dans certains sous-groupes à haut risque. Les effets neurocognitifs et endocriniens à long terme du traitement doivent être suivis de près. Les résultats varient d'un individu à l'autre et aucun résultat ne peut être garanti.
Références
- Greenberg MS. Greenberg's Handbook of Neurosurgery. 10th ed. Thieme; 2023:744-757.
- Winn HR, ed. Youmans Neurological Surgery. 6th ed. Saunders; 2011:1375-1380.
- Osborn AG, Hedlund GL, Salzman KL. Osborn's Brain: Imaging, Pathology, and Anatomy. 2nd ed. Elsevier; 2018:638-642.
- Louis DN, et al. The 2021 WHO Classification of Tumors of the Central Nervous System. Neuro Oncol. 2021.
Cet article est à titre informatif et ne remplace pas un examen médical. Le diagnostic et le traitement sont individuels.