Maladie de Moyamoya
La maladie de Moyamoya est une maladie cérébrovasculaire rare caractérisée par un rétrécissement progressif des principales artères du cerveau et un réseau compensatoire de fins vaisseaux collatéraux tortueux. Elle tend à provoquer des événements ischémiques chez l'enfant et hémorragiques chez l'adulte.
Dernière mise à jour: 2026-06-07
Définition
La maladie de Moyamoya est une maladie cérébrovasculaire chronique et progressive caractérisée par un rétrécissement/une occlusion progressive du segment terminal de l'artère carotide interne des deux côtés et des segments proximaux des artères cérébrales voisines, avec un réseau compensatoire de vaisseaux collatéraux anormaux (vaisseaux moyamoya). « Moyamoya » signifie en japonais quelque chose de « flou, comme une volute de fumée », décrivant les fins vaisseaux tortueux observés à l'angiographie. Elle est plus fréquente dans les populations d'Asie de l'Est.
Causes et classification
L'épaississement de la couche interne de la paroi vasculaire rétrécit progressivement la lumière ; le processus n'est pas inflammatoire. Une prédisposition génétique est liée au variant du gène RNF213, en particulier chez les Asiatiques de l'Est. La maladie se répartit en maladie de Moyamoya primaire (idiopathique) de cause inconnue et en syndrome de Moyamoya survenant à la suite d'une affection sous-jacente (telle qu'une radiothérapie antérieure, une neurofibromatose de type 1, un syndrome de Down ou une drépanocytose). La progression angiographique est décrite par le système de stadification de Suzuki.
Symptômes
Les symptômes diffèrent selon l'âge. Chez l'enfant, un tableau ischémique prédomine : accidents ischémiques transitoires, accident vasculaire cérébral, céphalées, crises et déclin cognitif avec baisse des résultats scolaires ; des situations provoquant une hyperventilation, comme pleurer ou souffler sur des aliments chauds, peuvent déclencher des crises. Chez l'adulte, l'hémorragie intracrânienne est plus fréquente et peut se manifester par une céphalée soudaine et intense, des nausées et vomissements, une perte de conscience ou des déficits neurologiques focaux.
Diagnostic
L'évaluation de première intention est l'IRM cérébrale avec angiographie par résonance magnétique, montrant le rétrécissement artériel bilatéral, le réseau de vaisseaux collatéraux et les signes d'ischémie chronique. L'angiographie par soustraction numérique (DSA) est l'examen de référence et met en évidence l'aspect caractéristique en « volute de fumée » et le stade de la maladie. Le SPECT ou la TEP peuvent évaluer le débit sanguin cérébral et la réserve vasculaire, ce qui guide la planification chirurgicale. Le diagnostic différentiel comprend l'athérosclérose, la vascularite et la dissection artérielle.
Traitement
Le traitement principal est la revascularisation chirurgicale ; le traitement médical traite les symptômes mais n'arrête pas la progression. Deux approches chirurgicales sont utilisées pour augmenter le débit sanguin cérébral : le pontage direct (une anastomose directe entre l'artère temporale superficielle et un vaisseau cortical) et le pontage indirect (mise en place de couches de tissu vascularisé sur la surface du cerveau afin que de nouveaux vaisseaux se forment avec le temps). Les méthodes indirectes ou combinées sont privilégiées chez l'enfant, tandis que le pontage direct est souvent utilisé chez l'adulte.
Pronostic
Non traitée, la maladie peut progresser avec des accidents vasculaires cérébraux récurrents, un déclin cognitif et un handicap. La revascularisation chirurgicale augmente le débit sanguin cérébral et réduit nettement le risque d'accident vasculaire cérébral et d'hémorragie, améliorant l'évolution de la maladie. Des situations postopératoires telles qu'une hyperperfusion transitoire peuvent survenir et nécessitent une surveillance attentive. Un diagnostic et un traitement précoces améliorent le pronostic ; les résultats varient selon le patient et ne peuvent être garantis.
Références
- Greenberg MS. Greenberg's Handbook of Neurosurgery. 10th ed. Thieme; 2023:1581-1585.
- Winn HR, ed. Youmans Neurological Surgery. 6th ed. Saunders; 2011:3689-3697.
- Spetzler RF, Kalani MYS, Nakaji P, eds. Neurovascular Surgery. 2nd ed. Thieme; 2015:1156-1163.
- Scott RM, Smith ER. Moyamoya Disease and Moyamoya Syndrome. N Engl J Med. 2009.
- Research Committee on Moyamoya Disease (Japan). Guidelines for Diagnosis and Treatment of Moyamoya Disease. Neurol Med Chir. 2012.
Cet article est à titre informatif et ne remplace pas un examen médical. Le diagnostic et le traitement sont individuels.