Anomalies de fermeture du tube neural
Les anomalies de fermeture du tube neural (AFTN) sont des malformations congénitales causées par des erreurs de fermeture du tube neural lors du développement embryonnaire précoce. Les types les plus fréquents sont le spina bifida, l'anencéphalie et l'encéphalocèle. La supplémentation en acide folique réduit nettement le risque.
Dernière mise à jour: 2026-06-07
Définition
Le tube neural est le précurseur du cerveau et de la moelle épinière et se ferme vers la 3e-4e semaine du développement embryonnaire. Les anomalies du tube neural se développent lorsque cette fermeture échoue à un stade quelconque. Un échec à l'extrémité céphalique (crâniale) produit une anencéphalie ou une encéphalocèle, tandis qu'un échec à l'extrémité caudale produit un spina bifida.
Types
Le spina bifida est l'AFTN la plus fréquente au niveau de la colonne et de la moelle épinière, allant d'une forme bénigne (occulta) à une myéloméningocèle sévère dans laquelle la moelle et les membranes font saillie. L'anencéphalie est une forme sévère dans laquelle le cerveau et le crâne ne se développent largement pas et qui est incompatible avec la vie. Dans l'encéphalocèle, du tissu cérébral et des membranes font saillie à travers un défect de l'os du crâne ; l'évolution dépend de la quantité et de la localisation du tissu cérébral hernié.
Facteurs de risque
Les AFTN ont une origine multifactorielle. Le facteur de risque le plus important et évitable est une carence en acide folique avant et en début de grossesse. D'autres facteurs comprennent des antécédents familiaux d'AFTN, un diabète maternel mal équilibré, l'obésité, des situations telles qu'une forte fièvre, et l'utilisation de certains médicaments (notamment certains antiépileptiques comme l'acide valproïque et la carbamazépine, les rétinoïdes et le méthotrexate). Des différences géographiques et ethniques ont également été rapportées.
Symptômes
Les symptômes dépendent du type et du niveau. La myéloméningocèle se manifeste à la naissance par un défect dorsal ouvert et, selon le niveau de la lésion, une faiblesse des jambes, une perte de sensibilité et un dysfonctionnement vésico-intestinal ; une hydrocéphalie et une malformation de Chiari de type II l'accompagnent fréquemment. Le spina bifida occulta est généralement asymptomatique mais peut présenter des signes cutanés sur le dos (touffe de poils, hémangiome ou fossette) ou des symptômes progressifs liés à une moelle attachée. L'anencéphalie est reconnue avant la naissance et est incompatible avec la vie.
Diagnostic et prévention
Le dépistage prénatal utilise l'élévation de l'alpha-fœtoprotéine sérique maternelle, une échographie détaillée (défect rachidien, signes du « citron » et de la « banane », élargissement ventriculaire) et, au besoin, une amniocentèse ; l'IRM fœtale évalue les anomalies associées. L'anencéphalie est généralement détectée à l'échographie de fin de premier trimestre. La mesure préventive la plus efficace est la supplémentation en acide folique ; sa prise avant et durant les premières semaines de grossesse réduit nettement le risque d'AFTN, et une dose plus élevée est recommandée chez les femmes à haut risque.
Traitement et évolution
Le traitement varie selon le type. La myéloméningocèle est fermée chirurgicalement, dans des cas sélectionnés, in utero (chirurgie fœtale) ou peu après la naissance ; une dérivation (shunt) est posée lorsqu'une hydrocéphalie se développe, et une prise en charge pluridisciplinaire à long terme impliquant neurochirurgie, urologie, orthopédie et rééducation est nécessaire. L'encéphalocèle est traitée par réparation chirurgicale précoce. L'anencéphalie relève de soins de soutien. L'évolution diffère nettement selon le type, le niveau de la lésion et les anomalies associées, et aucun résultat ne peut être garanti.
Références
- Greenberg MS. Greenberg's Handbook of Neurosurgery. 10th ed. Thieme; 2023:308-312.
- Adzick NS, Thom EA, Spong CY, et al. A randomized trial of prenatal versus postnatal repair of myelomeningocele (MOMS). N Engl J Med. 2011;364(11):993-1004.
- Copp AJ, Stanier P, Greene NDE. Neural tube defects: recent advances, unsolved questions, and controversies. Lancet Neurol. 2013;12(8):799-810.
Cet article est à titre informatif et ne remplace pas un examen médical. Le diagnostic et le traitement sont individuels.