Spina bifida (myéloméningocèle)
Le spina bifida est une malformation congénitale de la colonne et de la moelle épinière causée par une fermeture incomplète du tube neural pendant le développement embryonnaire. Dans sa forme la plus sévère, la myéloméningocèle, la moelle épinière et ses membranes font saillie à travers la colonne vertébrale. La supplémentation en acide folique réduit nettement le risque, et avec une prise en charge multidisciplinaire moderne de nombreux patients mènent une vie indépendante.
Dernière mise à jour: 2026-06-07
Définition
Le spina bifida (du latin « colonne fendue ») est l'anomalie de fermeture du tube neural la plus fréquente. Vers la 3e-4e semaine du développement embryonnaire, l'échec de la fermeture complète du tube neural atteint la colonne et la moelle épinière sous-jacente. La myéloméningocèle (MMC) est la forme la plus sévère, dans laquelle la moelle épinière, les racines nerveuses et les membranes (méninges) font saillie à travers la colonne vertébrale sans couverture cutanée.
Types
Le spina bifida occulta est la forme la plus bénigne, avec seulement un défaut osseux de la colonne ; la moelle épinière est habituellement normale et la plupart des cas sont asymptomatiques. Dans la méningocèle, seules les membranes et le liquide céphalo-rachidien font saillie tandis que la moelle reste dans le canal, et l'atteinte neurologique est généralement légère. La myéloméningocèle est la forme la plus fréquente et la plus sévère, avec la moelle épinière et les racines nerveuses exposées, provoquant une perte motrice et sensitive et une dysfonction vésico-intestinale.
Causes et facteurs de risque
Le spina bifida a une origine multifactorielle (génétique et environnementale). Le facteur de risque le plus important et évitable est la carence en acide folique avant et au début de la grossesse. Les autres facteurs comprennent des antécédents familiaux d'anomalies de fermeture du tube neural, un diabète maternel mal contrôlé, l'obésité et l'usage de certains médicaments (notamment certains antiépileptiques tels que l'acide valproïque). La supplémentation en acide folique avant et dans les premières semaines de la grossesse abaisse sensiblement le risque.
Affections associées
La myéloméningocèle est fréquemment accompagnée d'une malformation de Chiari II, dans laquelle des structures cérébelleuses et du tronc cérébral sont déplacées sous le foramen magnum, perturbant l'écoulement du liquide céphalo-rachidien et entraînant une hydrocéphalie dans une large proportion de cas. Une moelle attachée, une scoliose, une luxation de la hanche et des déformations du pied (telles que le talipes equinovarus) peuvent également survenir. Une dysfonction vésicale et intestinale (vessie neurogène) est présente dans la plupart des cas.
Diagnostic
Le diagnostic est posé avant et après la naissance. Le dépistage prénatal recourt à l'élévation de l'alpha-fœtoprotéine sérique maternelle, à une échographie détaillée (défaut rachidien, signes du « citron » et de la « banane », élargissement ventriculaire) et, au besoin, à l'amniocentèse ; l'IRM fœtale apporte des détails. Après la naissance, le défaut dorsal est reconnu à l'inspection ; l'IRM crânienne et médullaire évalue le niveau du défaut, la Chiari II, l'hydrocéphalie et la moelle attachée. L'échographie rénale et les études urodynamiques évaluent la fonction vésicale.
Traitement
Le traitement requiert une approche multidisciplinaire. Dans certains cas, le défaut est fermé in utero en milieu de grossesse (chirurgie fœtale), ou plus souvent peu après la naissance (généralement dans les 24 à 72 premières heures) ; une fermeture précoce réduit le risque d'infection. Lorsqu'une hydrocéphalie se développe, une dérivation ventriculo-péritonéale ou, dans certains cas, une ventriculostomie endoscopique du troisième ventricule est utilisée. La prise en charge à long terme associe neurochirurgie, urologie (y compris le cathétérisme intermittent propre), orthopédie, kinésithérapie et soutien au développement.
Évolution
L'évolution dépend du niveau du défaut, des anomalies associées et de la qualité des soins ; les lésions basses (lombo-sacrées) offrent une plus grande chance de marche et d'autonomie, tandis que les lésions hautes nécessitent plus souvent des aides techniques. Avec des soins modernes, de nombreux patients vont à l'école, travaillent et vivent de façon indépendante. Les résultats varient nettement d'un patient à l'autre et aucun ne peut être garanti ; un suivi multidisciplinaire régulier est essentiel.
Références
- Greenberg MS. Greenberg's Handbook of Neurosurgery. 10th ed. Thieme; 2023:280-287.
- Adzick NS, Thom EA, Spong CY, et al. A randomized trial of prenatal versus postnatal repair of myelomeningocele (MOMS). N Engl J Med. 2011;364(11):993-1004.
- Bowman RM, McLone DG, Grant JA, Tomita T, Ito JA. Spina bifida outcome: a 25-year prospective. Pediatr Neurosurg. 2001;34(3):114-120.
Cet article est à titre informatif et ne remplace pas un examen médical. Le diagnostic et le traitement sont individuels.