АТРО (Атипичная тератоидно-рабдоидная опухоль)
АТРО (атипичная тератоидно-рабдоидная опухоль) — крайне редкая и агрессивная эмбриональная опухоль мозга у младенцев и детей раннего возраста. Она характеризуется потерей гена SMARCB1 (редко SMARCA4) и классифицируется как 4 степень в классификации Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ).
Последнее обновление: 2026-06-06
Определение
АТРО, впервые описанная в 1987 году, — это эмбриональная опухоль центральной нервной системы. Она названа по характерным 'рабдоидным' клеткам, видимым под микроскопом. Классифицированная как 4 степень по схеме ВОЗ, она быстро растёт и склонна к раннему распространению.
Эпидемиология
На АТРО приходится около 1-2 % всех детских опухолей мозга; однако у младенцев младше 3 лет эта доля заметно возрастает, составляя значительную часть злокачественных опухолей мозга в этой возрастной группе. Наиболее часто встречается у младенцев в возрасте 18-24 месяцев с небольшим преобладанием у мальчиков. Около 60 % случаев инфратенториальные (задняя черепная ямка) и 40 % супратенториальные.
Генетическая и молекулярная основа
Около 95 % случаев демонстрируют инактивацию гена SMARCB1 (INI1) и примерно 5 % — гена SMARCA4; оба являются критическими компонентами комплекса ремоделирования хроматина SWI/SNF. Примерно в четверти случаев мутация является герминальной (наследуемой), определяя синдром предрасположенности к рабдоидным опухолям (RTPS). Профилирование метилирования ДНК разделяет АТРО на три молекулярных подтипа — ATRT-TYR, ATRT-SHH и ATRT-MYC, — которые имеют разное течение.
Симптомы
Симптомы варьируют в зависимости от локализации опухоли и возраста ребёнка и обычно быстро прогрессируют. Инфратенториальные опухоли вызывают признаки повышенного внутричерепного давления: раздражительность у младенцев, рвоту фонтаном, быстрый рост головы (макроцефалию) и выбухание родничка. Часто встречаются нарушение равновесия и координации (атаксия). Супратенториальные опухоли могут вызывать судороги, слабость и изменения личности. АТРО может рано распространяться через спинномозговую жидкость; лептоменингеальное поражение присутствует при постановке диагноза у значительной части случаев.
Диагностика
МРТ головного мозга с контрастированием — исследование первой линии; опухоль обычно выглядит как гетерогенное, активно накапливающее контраст образование с солидными и кистозными компонентами и часто демонстрирует ограничение диффузии. Визуализация всего позвоночника обязательна для оценки распространения. Окончательный диагноз ставится при исследовании ткани; ключевой маркер — потеря экспрессии INI1 (SMARCB1) при иммуногистохимии. Выявление мутаций SMARCB1 или SMARCA4 при молекулярном исследовании подтверждает диагноз, а герминальное тестирование рекомендуется для оценки наследуемой мутации.
Лечение
Лечение требует мультидисциплинарного подхода и опирается на интенсивные протоколы, сочетающие хирургию, химиотерапию и лучевую терапию. Хирургия направлена на максимально широкую безопасную резекцию (полная макроскопическая резекция — важнейший прогностический фактор). Применяется интенсивная многокомпонентная химиотерапия, а в отдельных случаях — высокодозная химиотерапия с аутологичной пересадкой стволовых клеток. Лучевая терапия является частью стандартной помощи у детей старше 3 лет; в более раннем возрасте её по возможности откладывают из-за воздействия на развивающийся мозг. Ингибитор EZH2 таземетостат получил ускоренное одобрение для SMARCB1-дефицитных опухолей и изучается в отдельных случаях.
Прогноз
Общий прогноз АТРО неблагоприятный; медиана выживаемости по данным литературы составляет 12-18 месяцев. Однако долгосрочная выживаемость возможна у отдельных пациентов, достигших полной макроскопической резекции и получивших интенсивную мультимодальную терапию. Молекулярный подтип влияет на исход: ATRT-SHH относительно более благоприятен, а ATRT-MYC менее благоприятен. Частота рецидивов высока. Результаты индивидуальны и не могут быть гарантированы; семьям следует предложить всестороннюю поддержку и при необходимости генетическое консультирование.
Источники
- Greenberg MS. Greenberg's Handbook of Neurosurgery. 10th ed. Thieme; 2023:755.
- Osborn AG, Hedlund GL, Salzman KL. Osborn's Brain: Imaging, Pathology, and Anatomy. 2nd ed. Elsevier; 2018:652.
- Louis DN, et al. The 2021 WHO Classification of Tumors of the Central Nervous System. Neuro Oncol. 2021.
Эта статья носит общий информационный характер и не заменяет осмотр врача. Решения о диагностике и лечении индивидуальны.