Мальформация Денди-Уокера
Мальформация Денди-Уокера — это редкая врождённая аномалия мозга, характеризующаяся полным или частичным недоразвитием червя мозжечка, кистозным расширением четвёртого желудочка и увеличением задней черепной ямки. Значительную долю случаев сопровождает гидроцефалия, а течение варьирует в широком диапазоне.
Последнее обновление: 2026-06-07
Определение
Мальформация Денди-Уокера (МДУ) — это редкая врождённая мальформация задней черепной ямки, определяемая полным или частичным отсутствием червя мозжечка, кистозным расширением четвёртого желудочка и увеличением задней черепной ямки. Она возникает из-за нарушения развития задней черепной ямки в эмбриональном периоде (примерно на 8-12 неделях беременности), и недоразвитие выходных отверстий четвёртого желудочка может влиять на циркуляцию ликвора.
Спектр
МДУ рассматривается как спектр. Классическая мальформация Денди-Уокера сочетает выраженное недоразвитие червя, кистозное расширение четвёртого желудочка и увеличение задней черепной ямки. При более лёгких вариантах червь частично сохранён, а киста меньше. Mega cisterna magna — это доброкачественный вариант с нормальным червём и лишь увеличенной большой цистерной, обычно без симптомов. Это различие важно для прогноза и наблюдения.
Сопутствующие состояния
Гидроцефалия сопровождает значительную долю случаев. МДУ часто может сочетаться с другими аномалиями мозга и тела, включая нарушения мозолистого тела, аномалии развития коры, сердечные аномалии и почечные аномалии. Она может быть частью некоторых генетических синдромов (Уокера-Варбурга, Жубера, Меккеля-Грубера) и хромосомных аномалий. Наличие сопутствующих аномалий заметно влияет на течение.
Симптомы
В младенчестве и раннем детстве симптомы обычно связаны с гидроцефалией: быстро увеличивающаяся окружность головы (макроцефалия), напряжённый родничок, раздражительность, трудности с кормлением и рвота. Недоразвитие червя может вызывать нарушение равновесия и широкую походку (атаксию), непроизвольные движения глаз (нистагм) и задержку развития. Более лёгкие случаи могут привлечь внимание в позднем детстве или во взрослом возрасте головной болью, проблемами равновесия или трудностями обучения.
Диагностика
Диагноз может быть заподозрен до рождения при ультразвуковом исследовании (киста задней черепной ямки и отсутствие червя примерно с 18-20 недель) и фетальной МРТ; пренатальный диагноз требует генетического консультирования и скрининга на другие органные аномалии. После рождения МРТ головного мозга является эталонным методом и демонстрирует недоразвитие червя, кисту четвёртого желудочка, увеличение задней черепной ямки и гидроцефалию. Дифференциальный диагноз включает mega cisterna magna, арахноидальную кисту задней черепной ямки и кисту кармана Блейка. Оценка нервно-психического развития помогает в наблюдении за течением.
Лечение
Лечение в основном включает ведение гидроцефалии и контроль симптомов. При развитии гидроцефалии первым выбором обычно является вентрикулоперитонеальный шунт, и могут быть предпочтительны программируемые клапаны. В отдельных обструктивных случаях, особенно у более старших младенцев, альтернативой может быть эндоскопическая тривентрикулостомия, хотя при МДУ частота успеха может быть ограничена. Большие, симптоматические кисты задней черепной ямки редко требуют дренирования кисты или декомпрессии. Нервно-психическая поддержка через программы раннего вмешательства, физиотерапию, эрготерапию, логопедию и специальное обучение является важной частью помощи.
Течение
Течение очень вариабельно и во многом зависит от сопутствующих аномалий. Значительная доля изолированных случаев МДУ следует нормальному или слегка задержанному течению, тогда как при наличии дополнительных аномалий мозга или генетического синдрома может возникать более серьёзное вовлечение развития. Проблемы равновесия, связанные с отсутствием червя, часто сохраняются в той или иной степени, хотя функциональная адаптация возможна. Результаты заметно различаются между пациентами, и ни один не может быть гарантирован; рекомендуется мультидисциплинарное наблюдение.
Источники
- Greenberg MS. Greenberg's Handbook of Neurosurgery. 10th ed. Thieme; 2023:270-272.
- Winn HR, ed. Youmans Neurological Surgery. 6th ed. Saunders; 2011:1906-1910.
- Spennato P, Mirone G, Nastro A, et al. Hydrocephalus in Dandy-Walker malformation. Childs Nerv Syst. 2011;27(10):1665-1681.
Эта статья носит общий информационный характер и не заменяет осмотр врача. Решения о диагностике и лечении индивидуальны.