Диффузная глиома срединной линии (ДГСЛ)
Диффузная глиома срединной линии (ДГСЛ, с изменением H3 K27) — это высокоагрессивная опухоль головного мозга, возникающая в срединных структурах (ствол мозга, таламус, спинной мозг) у детей. Ранее известная как диффузная внутренняя глиома моста (DIPG), она классифицируется как степень 4 в классификации Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ).
Последнее обновление: 2026-06-06
Определение
Диффузная глиома срединной линии — это глиальная опухоль степени 4, определённая в классификации опухолей центральной нервной системы ВОЗ 2021 года как молекулярный вариант с изменением H3 K27. Чаще всего она развивается в мосту ствола мозга и из-за своего диффузно-инфильтративного характера не может быть удалена хирургически. Она входит в число ведущих причин смертности от опухолей головного мозга в детском возрасте.
Эпидемиология
ДГСЛ чаще всего возникает у детей в возрасте 5-10 лет; примерно 10-20 % случаев проявляются во взрослом возрасте и имеют тенденцию к более вялому течению. На неё приходится около 10-15 % опухолей головного мозга в детском возрасте. По локализации примерно 75-80 % являются понтинными (ствол мозга), 15-20 % таламическими и 5 % спинальными.
Молекулярный патогенез
Определяющим молекулярным признаком является мутация H3 K27M, возникающая в генах H3F3A или HIST1H3B/C, которая нарушает регуляцию хроматина и вызывает эпигенетическую дисрегуляцию. Сопутствующие изменения включают мутации TP53, амплификацию PDGFRA и мутацию ACVR1; последняя связана с относительно более благоприятным течением.
Симптомы
При понтинной ДГСЛ самыми ранними и типичными находками являются поражения черепных нервов: двоение в глазах, асимметрия лица и затруднение глотания или речи. Их сопровождают пирамидные (длиннопроводниковые) признаки, такие как слабость и спастичность, а также атаксия. Эта триада из поражения черепных нервов, длиннопроводниковых признаков и атаксии образует классическую картину. Таламические опухоли вызывают одностороннюю слабость и потерю чувствительности, тогда как спинальные опухоли вызывают прогрессирующую слабость и уровень чувствительности. Симптомы обычно прогрессируют быстро, часто менее чем за шесть месяцев.
Диагностика
МРТ головного мозга с контрастированием является исследованием первой линии. Типичная понтинная ДГСЛ выглядит как диффузное поражение, затрагивающее более половины моста, заметно гиперинтенсивное на T2/FLAIR с вариабельным накоплением контраста. В понтинных случаях с типичной картиной визуализации и соответствующей клинической картиной диагноз часто можно поставить только на основании визуализации. Стереотаксическая биопсия рассматривается при атипичном виде, таламической локализации или когда необходимо молекулярное профилирование для таргетной терапии. Окончательный диагноз основывается на выявлении мутантного белка H3 K27M и глиальных маркёров (GFAP) при анализе ткани.
Лечение
Хирургическая резекция невозможна из-за диффузно-инфильтративного роста; хирургическое вмешательство ограничивается биопсией в отдельных случаях и дренированием при гидроцефалии. Стандартным лечением является фокальная лучевая терапия (около 54 Гр), которая обеспечивает временное клиническое улучшение у большинства пациентов, но не является излечивающей. Обычная химиотерапия даёт ограниченное преимущество в выживаемости. В 2025 году дордавиприн (ONC201) получил ускоренное одобрение в США для рецидивирующей ДГСЛ с мутацией H3 K27M; в Турции он ещё не зарегистрирован, где доступ может быть возможен через клинические испытания или международные пути. Помощь планируется мультидисциплинарной нейроонкологической командой.
Прогноз
ДГСЛ остаётся агрессивным, неизлечимым при современном лечении заболеванием; медиана выживаемости в литературе составляет 9-12 месяцев. Взрослый возраст, мутация ACVR1 и таламическая локализация относительно более благоприятны, тогда как понтинная локализация и мутация TP53 менее благоприятны. Новые таргетные методы лечения и методы доставки лекарств интенсивно изучаются. Результаты различаются у разных пациентов, и ни один результат не может быть гарантирован; психологическая поддержка и паллиативная помощь семьям являются неотъемлемой частью ведения.
Источники
- Greenberg MS. Greenberg's Handbook of Neurosurgery. 10th ed. Thieme; 2023:683.
- Osborn AG, Hedlund GL, Salzman KL. Osborn's Brain: Imaging, Pathology, and Anatomy. 2nd ed. Elsevier; 2018:511.
- Louis DN, et al. The 2021 WHO Classification of Tumors of the Central Nervous System. Neuro Oncol. 2021.
Эта статья носит общий информационный характер и не заменяет осмотр врача. Решения о диагностике и лечении индивидуальны.