Дистония
Дистония — это двигательное расстройство, характеризующееся аномальными повторяющимися движениями и позами, вызванными непроизвольными, устойчивыми или прерывистыми мышечными сокращениями. Это наиболее распространённое двигательное расстройство после болезни Паркинсона. Лечение зависит от этиологии и распространённости; ботулинический токсин является препаратом первой линии при фокальных дистониях, тогда как глубокая стимуляция головного мозга в области внутреннего бледного шара (GPi-DBS) является ключевым вариантом при генерализованной дистонии.
Последнее обновление: 2026-06-07
Определение
Дистония — это двигательное расстройство, при котором непроизвольные мышечные сокращения вызывают аномальные позы и повторяющиеся, часто скручивающие движения. Сокращения могут быть устойчивыми или прерывистыми. Распространённость составляет примерно 16-30 на 100 000, что делает её наиболее распространённым двигательным расстройством после болезни Паркинсона. Её патофизиология включает дисфункцию базальных ганглиев (бледный шар, скорлупа, хвостатое ядро) и таламокортикальных цепей; утрата двигательного торможения приводит к одновременному сокращению мышц-агонистов и антагонистов.
Классификация
Дистония классифицируется по нескольким осям. По возрасту начала её делят на раннюю (обычно ≤26 лет) и позднюю; по распространённости — на фокальную (одна область), сегментарную (соседние области), мультифокальную и генерализованную (всё тело). Фокальные дистонии являются наиболее распространённой формой и включают цервикальную дистонию (кривошея), блефароспазм (веко), оромандибулярную дистонию (челюсть и лицо), ларингеальную дистонию (голосовые связки) и писчий спазм. Генерализованная дистония чаще встречается у детей и часто имеет генетическое происхождение.
Причины и факторы риска
При первичной (идиопатической) дистонии нет лежащего в основе структурного нейродегенеративного заболевания; задействованы генетические мутации (например, TOR1A/DYT1, GCH1/DYT5) или спорадические причины. Вторичная дистония может развиться после черепно-мозговой травмы, гипоксии, инсульта (поражения базальных ганглиев), при болезни Вильсона (нарушении обмена меди), болезни Гентингтона, церебральном параличе или вследствие приёма лекарств (нейролептики, метоклопрамид, противорвотные средства). Поздно начинающуюся форму, связанную с длительным приёмом антипсихотиков, называют поздней (тардивной) дистонией.
Симптомы
Симптомы варьируют в зависимости от вовлечённой области: непроизвольные, устойчивые или прерывистые мышечные сокращения; аномальные позы; повторяющиеся скручивающие движения; а также мышечная боль и утомляемость вследствие хронического сокращения. Некоторые дистонии являются задаче-специфичными (например, писчий спазм, появляющийся во время письма). Характерной особенностью является сенсорный трюк (geste antagoniste), при котором лёгкое прикосновение к поражённой области временно уменьшает симптомы. Цервикальная дистония вызывает поворот или наклон шеи, блефароспазм — смыкание век, а оромандибулярная и ларингеальная дистония — затруднение речи.
Диагностика
Диагноз преимущественно клинический, основан на подробном анамнезе и неврологическом обследовании. Оцениваются аномальные позы, паттерны сокращений и сенсорный трюк; шкала оценки дистонии Берка-Фана-Марсдена даёт объективную меру тяжести. Для выяснения этиологии используют МРТ головного мозга (поражения базальных ганглиев, характерные изменения сигнала при болезни Вильсона), сывороточный церулоплазмин и суточную экскрецию меди с мочой при раннем начале (для исключения болезни Вильсона), а в подходящих случаях — генетическое тестирование. Пробное применение низкой дозы леводопы проводится при подозрении на дофа-чувствительную дистонию. Дифференциальный диагноз включает эссенциальный тремор, болезнь Паркинсона и психогенные двигательные расстройства.
Медикаментозное (консервативное) лечение
Лечение индивидуализируется в зависимости от этиологии и распространённости. При дофа-чувствительной дистонии леводопа вызывает выраженное улучшение и является препаратом первой линии; поэтому это состояние всегда следует исключать при детской дистонии. При фокальных дистониях инъекция ботулинического токсина является лечением первой линии: его вводят в поражённые мышцы, эффект наступает в течение 7-14 дней, длится около 3-4 месяцев и требует повторных инъекций. Пероральные варианты включают антихолинергические средства (тригексифенидил), баклофен, клоназепам и истощающий дофамин препарат тетрабеназин. При поздней дистонии применяют снижение дозы или замену провоцирующего препарата и тетрабеназин; при болезни Вильсона назначают хелатирование меди. Физиотерапия поддерживает растяжку, тренировку осанки и сохранение объёма движений.
Хирургическое лечение: глубокая стимуляция мозга (GPi-DBS)
У пациентов с генерализованной и отдельными фокальными/сегментарными дистониями, недостаточно отвечающих на медикаменты и ботулинический токсин и имеющих заметно нарушенную функцию, выполняют двустороннюю глубокую стимуляцию внутреннего бледного шара (GPi). Электроды, установленные с помощью стереотаксической операции, обеспечивают высокочастотную электрическую стимуляцию через нейростимулятор, имплантированный под кожу, модулируя аномальную активность базальных ганглиев и уменьшая сокращения. Эффект DBS развивается постепенно, в течение недель и месяцев. Наилучший ответ достигается при ранней, генетической (связанной с DYT1) генерализованной дистонии, тогда как ответ при вторичной дистонии более ограничен. К осложнениям относятся инфекция, кровоизлияние и регулируемые побочные эффекты стимуляции.
Прогноз
Течение дистонии значительно варьирует от человека к человеку в зависимости от типа и этиологии. Фокальные дистонии, как правило, не прогрессируют и могут контролироваться в течение многих лет с помощью ботулинического токсина. При генерализованной дистонии DBS может значительно улучшить качество жизни у подходящих кандидатов. Мультидисциплинарный подход (неврология, нейрохирургия, физиотерапия) и регулярное наблюдение обеспечивают наилучшие результаты. План лечения индивидуализируется для каждого пациента, и ни один результат не может быть гарантирован заранее.
Источники
- Greenberg MS. Greenberg's Handbook of Neurosurgery. 10th ed. Thieme; 2023:1842-1843.
- Winn HR, ed. Youmans Neurological Surgery. 6th ed. Saunders; 2011:968-975.
- Albanese A, Bhatia K, Bressman SB, et al. Phenomenology and classification of dystonia: a consensus update. Mov Disord. 2013;28(7):863-873.
- Volkmann J, Wolters A, Kupsch A, et al. Pallidal deep brain stimulation in patients with primary generalised or segmental dystonia: 5-year follow-up of a randomised trial. Lancet Neurol. 2012;11(12):1029-1038.
Эта статья носит общий информационный характер и не заменяет осмотр врача. Решения о диагностике и лечении индивидуальны.