Гемангиобластома
Гемангиобластома — доброкачественная (степень 1 по ВОЗ) сосудистая опухоль центральной нервной системы. Чаще всего возникает в мозжечке и является одной из более частых опухолей задней черепной ямки у взрослых. Около четверти случаев связаны с наследственной болезнью фон Хиппеля-Линдау (VHL). Полное хирургическое удаление в большинстве случаев излечивает.
Последнее обновление: 2026-06-07
Определение
Гемангиобластома — доброкачественная сосудистая опухоль, состоящая из стромальных клеток, окружённых богатой капиллярной сетью. Она классифицируется как степень 1 по ВОЗ и не подвергается злокачественной трансформации. Часто имеет характерную кистозно-узловую форму, состоящую из кисты с накапливающим контраст пристеночным узлом в её стенке; часть опухолей полностью солидные.
Эпидемиология и локализация
Гемангиобластома составляет небольшую долю всех внутричерепных опухолей, но относится к более частым опухолям задней черепной ямки у взрослых. Обычно проявляется на четвёртом десятилетии — раньше при VHL-связанных случаях — и демонстрирует небольшое преобладание у мужчин. Подавляющее большинство возникает в задней черепной ямке (особенно в полушариях мозжечка и черве); часть встречается в спинном мозге (чаще всего шейном и интрамедуллярном) и реже — в супратенториальном отделе.
Связь с болезнью фон Хиппеля-Линдау
Около 25-30 % случаев связаны с болезнью фон Хиппеля-Линдау (VHL) — аутосомно-доминантным заболеванием, вызванным мутацией гена-супрессора опухолей VHL на хромосоме 3p25-26. Эта мутация приводит к неконтролируемой активации пути HIF (фактора, индуцируемого гипоксией) и гиперпродукции проангиогенных факторов, таких как VEGF. У пациентов с VHL гемангиобластомы часто множественные и появляются в более молодом возрасте; могут сосуществовать поражения других органов, включая ангиому сетчатки, почечно-клеточный рак (ведущую причину смертности), феохромоцитому и опухоли поджелудочной железы. Поэтому после диагностики важны генетическое консультирование и наблюдение за многими органами.
Симптомы
Симптомы зависят от локализации опухоли и её влияния на внутричерепное давление. Опухоли мозжечка могут вызывать атаксию, головокружение, дисметрию и нистагм, а также головную боль, тошноту и рвоту вследствие повышенного внутричерепного давления из-за гидроцефалии. Спинальные очаги могут вызывать боль, слабость, онемение и нарушение функции мочевого пузыря и кишечника. В некоторых случаях опухоль секретирует эритропоэтин, что приводит к повышению числа эритроцитов (полицитемии).
Диагностика
МРТ головного мозга с контрастированием — и при показаниях МРТ позвоночника — является золотым стандартом. Классическая находка — кистозное образование с интенсивно накапливающим контраст пристеночным узлом; солидные опухоли показывают зоны выпадения сигнала потока, отражающие их богатую васкуляризацию. МР-ангиография отображает питающие и дренирующие сосуды и помогает планированию операции. Цифровая субтракционная ангиография (ЦСА) может выполняться перед операцией при крупных, обильно васкуляризированных опухолях. Окончательный диагноз гистопатологический; иммуногистохимия положительна на эндотелиальные маркёры (CD31, CD34) и отрицательна на глиальный маркёр GFAP. Генетическое обследование на VHL рекомендуется при множественных очагах или молодом возрасте при манифестации.
Варианты лечения
Поскольку опухоль доброкачественная, полная хирургическая резекция в большинстве случаев излечивает; ключевой принцип — удаление всего накапливающего контраст узла. Предоперационная эмболизация может применяться при крупных, обильно васкуляризированных опухолях для уменьшения интраоперационного кровотечения. Стереотаксическая радиохирургия (Gamma Knife, CyberKnife) эффективна при хирургически рискованных, глубоко расположенных или небольших остаточных/рецидивных очагах. При множественных небольших, бессимптомных VHL-связанных очагах предпочтительно активное наблюдение с периодической МРТ (выжидательная тактика). При VHL-связанном, неподходящем для операции распространённом заболевании может применяться системная терапия, нацеленная на путь HIF-2α.
Прогноз
При спорадических, полностью резецированных гемангиобластомах долгосрочные исходы обычно хорошие с низкой частотой рецидивов. При VHL-связанных случаях основной проблемой является развитие новых очагов, а не рецидив пролеченной опухоли, поэтому требуется пожизненное наблюдение. У пациентов с VHL сопутствующий почечно-клеточный рак — важнейший фактор, определяющий общую выживаемость. Лечение планирует мультидисциплинарная команда; исходы у разных пациентов различаются и ни один из них не может быть гарантирован.
Источники
- Greenberg MS. Greenberg's Handbook of Neurosurgery. 10th ed. Thieme; 2023:823.
- Osborn AG, Hedlund GL, Salzman KL. Osborn's Brain: Imaging, Pathology, and Anatomy. 2nd ed. Elsevier; 2018:690.
- Louis DN, et al. The 2021 WHO Classification of Tumors of the Central Nervous System. Neuro Oncol. 2021.
- Binderup MLM, et al. von Hippel-Lindau disease: Updated surveillance guidelines. Clin Genet. 2022.
Эта статья носит общий информационный характер и не заменяет осмотр врача. Решения о диагностике и лечении индивидуальны.