Спина бифида (миеломенингоцеле)
Спина бифида — врождённый порок позвоночника и спинного мозга, вызванный неполным закрытием нервной трубки во время эмбрионального развития. В наиболее тяжёлой форме, миеломенингоцеле, спинной мозг и его оболочки выпячиваются через позвоночный столб. Приём фолиевой кислоты заметно снижает риск, и при современной мультидисциплинарной помощи многие пациенты ведут самостоятельную жизнь.
Последнее обновление: 2026-06-07
Определение
Спина бифида (от латинского «расщеплённый позвоночник») — самый частый дефект нервной трубки. Примерно на 3-4-й неделе эмбрионального развития неполное закрытие нервной трубки затрагивает позвоночник и лежащий под ним спинной мозг. Миеломенингоцеле (ММЦ) — наиболее тяжёлая форма, при которой спинной мозг, нервные корешки и оболочки (мозговые оболочки) выпячиваются через позвоночный столб без кожного покрова.
Типы
Спина бифида оккульта — самая лёгкая форма, только с костным дефектом позвоночника; спинной мозг обычно нормален, и большинство случаев бессимптомны. При менингоцеле выпячиваются только оболочки и спинномозговая жидкость, тогда как спинной мозг остаётся в канале, а неврологическое вовлечение обычно лёгкое. Миеломенингоцеле — самая частая и тяжёлая форма, при которой спинной мозг и нервные корешки обнажены, вызывая моторные и сенсорные нарушения и дисфункцию мочевого пузыря и кишечника.
Причины и факторы риска
Спина бифида имеет многофакторное (генетическое и средовое) происхождение. Важнейший и предотвратимый фактор риска — дефицит фолиевой кислоты до и в ранние сроки беременности. Другие факторы включают семейный анамнез дефектов нервной трубки, плохо контролируемый материнский диабет, ожирение и применение некоторых лекарств (в частности, некоторых противоэпилептических средств, таких как вальпроевая кислота). Приём фолиевой кислоты до и в первые недели беременности существенно снижает риск.
Сопутствующие состояния
Миеломенингоцеле часто сопровождается мальформацией Киари II, при которой структуры мозжечка и ствола мозга смещены ниже большого затылочного отверстия, нарушая ток спинномозговой жидкости и приводя к гидроцефалии в большой доле случаев. Также могут встречаться фиксированный спинной мозг (tethered cord), сколиоз, вывих бедра и деформации стопы (такие как косолапость). Дисфункция мочевого пузыря и кишечника (нейрогенный мочевой пузырь) присутствует в большинстве случаев.
Диагностика
Диагноз ставят до и после рождения. Пренатальный скрининг использует повышение материнского сывороточного альфа-фетопротеина, детальную ультрасонографию (дефект позвоночника, признаки «лимона» и «банана», расширение желудочков) и при необходимости амниоцентез; МРТ плода добавляет детали. После рождения дефект спины распознают при осмотре; краниальная и спинальная МРТ оценивают уровень дефекта, Киари II, гидроцефалию и фиксированный спинной мозг. УЗИ почек и уродинамические исследования оценивают функцию мочевого пузыря.
Лечение
Лечение требует мультидисциплинарного подхода. В отдельных случаях дефект закрывают внутриутробно в середине беременности (фетальная хирургия) или, чаще, вскоре после рождения (обычно в первые 24-72 часа); раннее закрытие снижает риск инфекции. При развитии гидроцефалии используют вентрикулоперитонеальный шунт или, в отдельных случаях, эндоскопическую вентрикулостомию третьего желудочка. Долгосрочная помощь сочетает нейрохирургию, урологию (включая чистую периодическую катетеризацию), ортопедию, физиотерапию и поддержку развития.
Течение
Течение зависит от уровня дефекта, сопутствующих аномалий и качества помощи; нижние (пояснично-крестцовые) поражения дают более высокий шанс на ходьбу и самостоятельность, тогда как более высокие поражения чаще требуют вспомогательных устройств. При современной помощи многие пациенты посещают школу, работают и живут самостоятельно. Исходы заметно различаются между пациентами, и ни один из них не может быть гарантирован; регулярное мультидисциплинарное наблюдение необходимо.
Источники
- Greenberg MS. Greenberg's Handbook of Neurosurgery. 10th ed. Thieme; 2023:280-287.
- Adzick NS, Thom EA, Spong CY, et al. A randomized trial of prenatal versus postnatal repair of myelomeningocele (MOMS). N Engl J Med. 2011;364(11):993-1004.
- Bowman RM, McLone DG, Grant JA, Tomita T, Ito JA. Spina bifida outcome: a 25-year prospective. Pediatr Neurosurg. 2001;34(3):114-120.
Эта статья носит общий информационный характер и не заменяет осмотр врача. Решения о диагностике и лечении индивидуальны.