Distoni
Distoni, istem dışı, sürekli veya aralıklı kas kasılmaları sonucu oluşan anormal, tekrarlayan hareketler ve postürlerle (duruşlarla) karakterize bir hareket bozukluğudur. Parkinson hastalığından sonra en sık görülen hareket bozukluğudur. Tedavi etyolojiye ve dağılıma göre belirlenir; fokal distonilerde botulinum toksin, jeneralize distonilerde globus pallidus internaya uygulanan derin beyin stimülasyonu (GPi-DBS) başlıca seçeneklerdir.
Son güncelleme: 2026-06-07
Tanım
Distoni, istem dışı kas kasılmaları sonucu anormal postürler ve tekrarlayan, sıklıkla burulma (twisting) tarzındaki hareketlerle ortaya çıkan bir hareket bozukluğudur. Kasılmalar sürekli veya aralıklı olabilir. Prevalans 100.000 kişide yaklaşık 16-30 olup, Parkinson hastalığından sonra en sık görülen hareket bozukluğudur. Patofizyolojisinde bazal ganglion (globus pallidus, putamen, kaudat nükleus) ve talamokortikal devre işlev bozukluğu yer alır; motor inhibisyon kaybı agonist ve antagonist kasların aynı anda kasılmasına (ko-kontraksiyon) yol açar.
Sınıflandırma
Distoniler birkaç eksene göre sınıflandırılır. Başlangıç yaşına göre erken (genellikle ≤26 yaş) ve geç başlangıçlı; dağılıma göre fokal (tek bölge), segmental (komşu bölgeler), multifokal ve jeneralize (tüm vücut) olarak ayrılır. Fokal distoniler en sık formdur ve servikal distoni (tortikollis), blefarospazm (göz kapağı), oromandibular distoni (çene-yüz), laringeal distoni (ses telleri) ve yazıcı krampını (writer's cramp) içerir. Jeneralize distoni daha çok çocuklarda görülür ve sıklıkla genetik kökenlidir.
Nedenler ve Risk Faktörleri
Primer (idiyopatik) distonilerde altta yatan yapısal bir nörodejeneratif hastalık yoktur; genetik mutasyonlar (örneğin TOR1A/DYT1, GCH1/DYT5) veya sporadik nedenler rol oynar. Sekonder distoniler ise travmatik beyin hasarı, hipoksi, inme (bazal ganglion lezyonları), Wilson hastalığı (bakır metabolizması bozukluğu), Huntington hastalığı, serebral palsi veya ilaçlar (nöroleptikler, metoklopramid, antiemetikler) nedeniyle gelişebilir. Uzun süreli antipsikotik kullanımına bağlı geç başlangıçlı forma tardif distoni denir.
Belirtiler
Belirtiler tutulan bölgeye göre değişir: istem dışı, sürekli veya aralıklı kas kasılmaları; anormal postürler; tekrarlayan burulma hareketleri; kronik kasılmaya bağlı kas ağrısı ve yorgunluk. Bazı distoniler eyleme özgüdür (örneğin yazarken ortaya çıkan yazıcı krampı). Distoniye özgü bir bulgu, etkilenen bölgeye hafif dokunmanın semptomları geçici olarak azalttığı duyusal hile (sensory trick / geste antagoniste) fenomenidir. Servikal distonide boyun dönmesi/eğilmesi, blefarospazmda göz kapağı kapanması, oromandibular ve laringeal distonide konuşma güçlüğü görülür.
Tanı
Tanı öncelikle kliniktir; ayrıntılı öykü ve nörolojik muayeneye dayanır. Anormal postürler, kasılma paternleri ve duyusal hile değerlendirilir; Burke-Fahn-Marsden Distoni Derecelendirme Ölçeği şiddeti objektif olarak ölçer. Etyolojiyi araştırmak için beyin MR görüntülemesi (bazal ganglion lezyonları, Wilson hastalığında karakteristik sinyal değişiklikleri), genç başlangıçlı olgularda serum seruloplazmin ve 24 saatlik idrarda bakır düzeyi (Wilson hastalığı için), uygun olgularda genetik testler istenir. Dopaya yanıtlı distoni şüphesinde düşük doz levodopa denemesi yapılır. Ayırıcı tanıda esansiyel tremor, Parkinson hastalığı ve psikojenik hareket bozuklukları yer alır.
Tıbbi (Konservatif) Tedavi
Tedavi etyoloji ve dağılıma göre bireyselleştirilir. Dopaya yanıtlı distonide levodopa belirgin düzelme sağlar ve birinci basamaktır; bu nedenle pediatrik distoni olgularında bu tablo mutlaka dışlanmalıdır. Fokal distonilerde botulinum toksin enjeksiyonu birinci basamak tedavidir: etkilenen kaslara uygulanır, etki 7-14 gün içinde başlar, yaklaşık 3-4 ay sürer ve tekrar enjeksiyon gerekir. Oral seçenekler arasında antikolinerjikler (triheksifenidil), baklofen, klonazepam ve dopamin tüketici ajan tetrabenazin bulunur. Tardif distonide neden olan ilacın azaltılması/değiştirilmesi ve tetrabenazin; Wilson hastalığında bakır şelasyonu uygulanır. Fizik tedavi germe, postüral eğitim ve eklem hareket açıklığının korunmasına katkı sağlar.
Cerrahi Tedavi: Derin Beyin Stimülasyonu (GPi-DBS)
İlaç tedavisine ve botulinum toksine yeterli yanıt vermeyen, fonksiyonu belirgin biçimde kısıtlanan jeneralize ve seçilmiş fokal/segmental distoni hastalarında globus pallidus internaya (GPi) bilateral derin beyin stimülasyonu uygulanır. Stereotaktik cerrahiyle yerleştirilen elektrotlara, deri altına implante edilen bir nörostimülatör aracılığıyla yüksek frekanslı elektriksel uyarı verilir; bu, anormal bazal ganglion aktivitesini modüle ederek kasılmaları azaltır. DBS'in etkisi haftalar-aylar içinde kademeli gelişir. Erken başlangıçlı, genetik (DYT1 ilişkili) jeneralize distonide en iyi yanıt alınır; sekonder distonilerde yanıt daha sınırlıdır. Komplikasyonlar arasında enfeksiyon, kanama ve ayarlanabilir stimülasyon yan etkileri yer alır.
Prognoz
Distoninin seyri tipine ve etyolojisine göre kişiden kişiye belirgin farklılık gösterir. Fokal distoniler genellikle ilerleyici değildir ve botulinum toksinle uzun süre kontrol altında tutulabilir. Jeneralize distonilerde uygun olgularda DBS yaşam kalitesini anlamlı ölçüde iyileştirebilir. Multidisipliner yaklaşım (nöroloji, nöroşirürji, fizik tedavi) ve düzenli takip en iyi sonuçları sağlar. Tedavi planı her hasta için bireysel olarak belirlenir ve hiçbir sonuç önceden garanti edilemez.
Kaynaklar
- Albanese A, et al. Phenomenology and classification of dystonia: a consensus update. Mov Disord. 2013.
- Balint B, et al. Dystonia. Nat Rev Dis Primers. 2018.
- Volkmann J, et al. Pallidal deep brain stimulation in patients with primary generalised or segmental dystonia. Lancet Neurol. 2012.
- Jankovic J. Treatment of dystonia. Lancet Neurol. 2006.
- Termsarasab P, Thammongkolchai T, Frucht SJ. Medical treatment of dystonia. J Clin Mov Disord. 2016.
Bu madde genel bilgilendirme amaçlıdır ve hekim muayenesinin yerine geçmez. Tanı ve tedavi kararı kişiye özeldir.