Hemanjioblastoma
Hemanjioblastoma, merkezi sinir sisteminin damar kökenli, iyi huylu (DSÖ derece 1) tümörüdür. En sık beyincikte (serebellum) görülür ve yetişkin posterior fossa tümörlerinin önemli bir kısmını oluşturur. Olguların yaklaşık dörtte biri kalıtsal Von Hippel-Lindau (VHL) hastalığı ile ilişkilidir. Tam cerrahi çıkarımı çoğu olguda küratiftir.
Son güncelleme: 2026-06-07
Tanım
Hemanjioblastoma, zengin bir kılcal damar ağı ile çevrili stromal hücrelerden oluşan, damar kökenli iyi huylu bir tümördür. Dünya Sağlık Örgütü (DSÖ) sınıflamasında derece 1 olarak yer alır ve malign (kötü huylu) dönüşüm göstermez. Çoğunlukla kistik bir boşluk ile bu boşluğun duvarındaki kontrast tutan bir nodülden oluşan karakteristik kistik-nodüler yapıda görülür; bir bölümü ise tamamen solid (katı) yapıdadır.
Epidemiyoloji ve Yerleşim
Hemanjioblastoma tüm intrakranial tümörlerin küçük bir oranını oluşturur ancak erişkin arka çukur (posterior fossa) tümörleri içinde sık görülenlerdendir. Genellikle 30-40 yaşlarında, VHL ile ilişkili olgularda daha erken yaşta ortaya çıkar; hafif bir erkek baskınlığı bildirilmiştir. Yerleşim açısından büyük çoğunluğu posterior fossadadır (özellikle beyincik hemisferleri ve vermis); olguların bir kısmı spinal kordda (en sık servikal, intramedüller) ve daha nadiren supratentoryal bölgede görülür.
Von Hippel-Lindau Hastalığı ile İlişkisi
Olguların yaklaşık %25-30'u, otozomal dominant kalıtım gösteren Von Hippel-Lindau (VHL) hastalığı ile ilişkilidir. VHL, kromozom 3p25-26 üzerindeki VHL tümör baskılayıcı geninin mutasyonu sonucu gelişir; bu mutasyon HIF (hypoxia-inducible factor) yolağının kontrolsüz aktivasyonuna ve VEGF gibi damarlanmayı uyaran faktörlerin aşırı üretimine yol açar. VHL hastalarında hemanjioblastomalar çoğu kez çok sayıda ve genç yaşta ortaya çıkar; ayrıca retinal anjioma, renal hücreli karsinom (en önemli mortalite nedeni), feokromositoma ve pankreatik tümörler gibi başka organ tutulumları eşlik edebilir. Bu nedenle tanı sonrası genetik danışmanlık ve çok organlı tarama önemlidir.
Belirtiler
Belirtiler tümörün yerleşimine ve kafa içi basınç üzerindeki etkisine bağlıdır. Serebellar yerleşimli tümörlerde ataksi (denge bozukluğu), baş dönmesi, dismetri ve nistagmus gibi serebellar bulgular ile baş ağrısı, bulantı-kusma ve hidrosefaliye bağlı kafa içi basınç artışı görülebilir. Spinal yerleşimde ağrı, güçsüzlük, uyuşma ve mesane-barsak işlev bozukluğu ortaya çıkabilir. Bazı olgularda tümörün eritropoietin salgılaması sonucu kanda alyuvar artışı (polisitemi) gelişebilir.
Tanı
Tanıda kontrastlı beyin ve gerektiğinde spinal MR altın standarttır. Klasik bulgu, belirgin kontrast tutan bir duvar nodülü ile birlikte bulunan kistik kitledir; solid tümörlerde ise yoğun damarlanmaya bağlı akış boşlukları (flow voids) izlenir. MR anjiografi besleyen ve drene eden damarları gösterir, cerrahi planlamada yardımcıdır. Büyük ve çok damarlı tümörlerde cerrahi öncesi dijital subtraksiyon anjiografisi (DSA) yapılabilir. Kesin tanı patolojik incelemeyle konur; immünohistokimyada endotel belirteçleri (CD31, CD34) pozitif, glial belirteç GFAP negatiftir. Çok sayıda lezyon veya genç yaş gibi durumlarda VHL açısından genetik değerlendirme önerilir.
Tedavi Seçenekleri
İyi huylu bir tümör olduğu için tam cerrahi çıkarım (rezeksiyon) çoğu olguda küratiftir; cerrahide kontrast tutan nodülün bütünüyle çıkarılması esastır. Büyük ve çok damarlı tümörlerde cerrahi öncesi embolizasyon, ameliyat sırasındaki kanamayı azaltmak amacıyla uygulanabilir. Cerrahi açıdan yüksek riskli, derin yerleşimli ya da küçük rezidü/nüks lezyonlarda stereotaktik radyocerrahi (Gamma Knife, CyberKnife) etkili bir seçenektir. VHL ile ilişkili çok sayıda küçük ve asemptomatik lezyonda periyodik MR ile aktif izlem (izle-bekle) tercih edilir. VHL'ye bağlı, cerrahiye uygun olmayan yaygın hastalıkta HIF-2α yolağını hedefleyen sistemik tedaviler kullanılabilmektedir.
Prognoz
Tek (sporadik) ve tam çıkarılan hemanjioblastomalarda uzun dönem sonuçlar genellikle iyidir ve nüks oranı düşüktür. VHL ile ilişkili olgularda ise mevcut tümörün nüksünden çok, yeni lezyonların ortaya çıkma olasılığı söz konusudur; bu nedenle ömür boyu takip gereklidir. VHL hastalarında genel yaşam beklentisini en çok etkileyen faktör eşlik eden renal hücreli karsinomdur. Tedavi multidisipliner bir ekiple planlanır; sonuçlar olgudan olguya değişir ve hiçbir sonuç garanti edilemez.
Kaynaklar
- Louis DN, et al. The 2021 WHO Classification of Tumors of the Central Nervous System. Neuro Oncol. 2021.
- Lonser RR, et al. Von Hippel-Lindau disease. Lancet. 2003.
- Binderup MLM, et al. von Hippel-Lindau disease: Updated surveillance guidelines. Clin Genet. 2022.
- Jonasch E, et al. Belzutifan for Renal Cell Carcinoma in von Hippel-Lindau Disease. N Engl J Med. 2021.
Bu madde genel bilgilendirme amaçlıdır ve hekim muayenesinin yerine geçmez. Tanı ve tedavi kararı kişiye özeldir.