Kraniofaringioma
Kraniofaringioma, embriyonik Rathke poşunun epitel kalıntılarından kaynaklanan, hipofiz bölgesi (sellar/suprasellar) yerleşimli bir tümördür. Histolojik olarak iyi huylu (DSÖ derece 1) olmakla birlikte hipotalamus, optik kiazma ve hipofiz sapı gibi hayati yapılara komşuluğu nedeniyle klinik olarak güç yönetilen bir hastalıktır. Çocukluk ve erişkin dönemde olmak üzere iki yaş tepe noktası gösterir.
Son güncelleme: 2026-06-07
Tanım
Kraniofaringioma, embriyonik gelişim sırasında hipofizi oluşturan Rathke poşunun epitel (ektoderm) kalıntılarından gelişen bir tümördür. Dünya Sağlık Örgütü sınıflamasında derece 1 (iyi huylu) olarak yer alır ve metastaz yapmaz; ancak çevre dokulara yapışıklık ve yerel agresif büyüme gösterebildiği için klinik davranışı zorludur. İki ana histolojik alt tipi vardır: çoğunlukla çocuklarda görülen ve kalsifikasyon ile kistik yapı içeren adamantinomatöz tip (CTNNB1/beta-katenin mutasyonu) ve neredeyse yalnızca erişkinlerde görülen, daha çok solid yapıdaki papiller tip (BRAF V600E mutasyonu).
Epidemiyoloji
Kraniofaringioma tüm intrakranial tümörlerin küçük bir oranını oluşturur, ancak çocukluk çağı beyin tümörleri içinde glial olmayan en sık tümörlerden biridir. İki tepe noktalı (bimodal) bir yaş dağılımı gösterir: çocuklukta yaklaşık 5-14 yaş ve erişkinlikte yaklaşık 50-75 yaş. Cinsiyet dağılımı yaklaşık eşittir. Adamantinomatöz tip baskındır; papiller tip daha nadirdir ve erişkinlerle sınırlıdır.
Belirtiler
Belirtiler tümörün hipofiz, hipotalamus ve görme yollarına yaptığı baskıdan kaynaklanır. Görme bozuklukları sıktır; özellikle optik kiazma basısına bağlı görme alanı kaybı (bitemporal hemianopsi) görülür. Hormonal bozukluklar belirgindir: çocuklarda büyüme geriliği ve ergenlik gecikmesi, erişkinlerde yorgunluk ve cinsel işlev bozukluğu; diabetes insipidus, hipotiroidi ve böbrek üstü bezi yetmezliği eklenebilir. Kafa içi basınç artışına bağlı baş ağrısı, bulantı-kusma ve hidrosefali, ileri olgularda ise hipotalamik tutuluma bağlı iştah-kilo düzensizliği görülebilir.
Tanı
Tanıda kontrastlı hipofiz/sellar MR altın standarttır. Adamantinomatöz tipte kistik bileşen, kalın düzensiz duvar ve nodüler kontrast tutulumu tipiktir; papiller tip daha çok solid ve homojen tutulum gösterir. Bilgisayarlı tomografi (BT), özellikle adamantinomatöz tipte çok sık görülen kalsifikasyonu göstermede değerlidir. Tüm hastalarda hipofizin ön ve arka lob fonksiyonları kapsamlı biçimde değerlendirilmeli, görme keskinliği ve görme alanı testleri yapılmalıdır. Ayırıcı tanıda Rathke kleft kisti, hipofiz adenomu, tüberkulum sellae menenjiomu ve germinom gibi diğer sellar/suprasellar kitleler göz önünde bulundurulur.
Tedavi Seçenekleri
Tedavinin temeli cerrahidir ve yaklaşımın genişliği tümörün hipotalamusla ilişkisine göre belirlenir. Hipotalamusun invaze olmadığı olgularda agresif tam çıkarım (gross total rezeksiyon) hedeflenebilirken, hipotalamus invazyonu olan olgularda hipotalamik hasarı önlemek için daha sınırlı çıkarım ve ardından radyoterapi (subtotal rezeksiyon + radyoterapi) tercih edilir; çocuklarda yaşam kalitesini korumak için genellikle daha konservatif strateji benimsenir. Cerrahi yaklaşımlar arasında modern standart olan endoskopik endonazal yaklaşım ile lateral uzanımlarda transkranial yaklaşımlar yer alır. Radyoterapide fraksiyone teknikler ve özellikle çocuklarda nörobilişsel korunma sağlayan proton tedavisi kullanılır. Önemli bir gelişme olarak, BRAF V600E mutasyonu taşıyan papiller tipte BRAF/MEK inhibitörleri çarpıcı yanıtlar verebilmektedir. Kist ağırlıklı olgularda kist içi tedaviler bir seçenektir.
Komplikasyonlar ve Hipotalamik İşlev Bozukluğu
Kraniofaringiomada asıl uzun dönem morbidite çoğu kez tümörün kendisinden değil, hayati yapılara komşuluk ve tedavi sürecinden kaynaklanır. En önemli sorunlardan biri hipotalamik obezitedir: hipotalamusun tokluk ve enerji dengesini düzenleyen merkezlerinin hasarı sonucu ortaya çıkar, kontrolü güçtür ve yaşam kalitesini ciddi biçimde etkiler. Ayrıca nörobilişsel bozukluklar, çok yönlü hipofiz hormon eksiklikleri (panhipopituitarizm) ve diabetes insipidus sık görülür. Bu hastaların çoğu ömür boyu hormon replasman tedavisine ve çok disiplinli takibe ihtiyaç duyar.
Prognoz
Kraniofaringioma iyi huylu bir tümördür ve genel sağkalım oranları yüksektir; ancak nüks (cerrahinin genişliğine göre değişen oranlarda) ve tedaviye bağlı kalıcı hormonal, görsel ve nörobilişsel sorunlar nedeniyle uzun dönem yaşam kalitesi etkilenebilir. Nüks eden olgularda yeniden cerrahi, radyoterapi veya papiller tipte hedefe yönelik ilaçlar değerlendirilir. Tedavi beyin cerrahisi, endokrinoloji, radyasyon onkolojisi, oftalmoloji ve diğer disiplinleri içeren bir ekiple planlanır; sonuçlar olgudan olguya değişir ve hiçbir sonuç garanti edilemez.
Kaynaklar
- Louis DN, et al. The 2021 WHO Classification of Tumors of the Central Nervous System. Neuro Oncol. 2021.
- Müller HL, et al. Craniopharyngioma. Nat Rev Dis Primers. 2019.
- Brastianos PK, et al. Dramatic Response of BRAF V600E Mutant Papillary Craniopharyngioma to Targeted Therapy. J Natl Cancer Inst. 2016.
- Brastianos PK, et al. BRAF-MEK Inhibition in Newly Diagnosed Papillary Craniopharyngiomas (Alliance A071601). N Engl J Med. 2023.
- Müller HL. Diagnostics, treatment, and follow-up in craniopharyngioma. Front Endocrinol. 2011.
Bu madde genel bilgilendirme amaçlıdır ve hekim muayenesinin yerine geçmez. Tanı ve tedavi kararı kişiye özeldir.