Nöral Tüp Defektleri
Nöral tüp defektleri (NTD), embriyonik gelişimin erken döneminde nöral tüpün kapanma sürecindeki hatalar sonucu oluşan doğumsal anomalilerdir. En sık görülen tipler spina bifida, anensefali ve ensefaloseldir. Folik asit takviyesi riski belirgin azaltır.
Son güncelleme: 2026-06-07
Tanım
Nöral tüp, beyin ve omuriliğin öncülü olan yapıdır ve embriyonik gelişimin yaklaşık 3-4. haftasında kapanır. Nöral tüp defektleri, bu kapanmanın herhangi bir aşamasında başarısız olması sonucu gelişir. Kapanma kafa (kranial) ucunda bozulursa anensefali veya ensefalosel, kuyruk (kaudal) ucunda bozulursa spina bifida ortaya çıkar.
Tipleri
Spina bifida, omurga ve omurilik düzeyinde en sık görülen NTD'dir ve hafif (occulta) formdan, omurilik ve zarların dışarı çıktığı ağır myelomeningosele kadar değişir. Anensefali, beyin ve kafatasının büyük ölçüde gelişmediği, yaşamla bağdaşmayan ağır bir formdur. Ensefaloselde ise kafatası kemiğindeki bir defektten beyin dokusu ve zarlar dışarı doğru çıkar; seyir, dışarı çıkan beyin dokusunun miktarına ve yerleşimine bağlıdır.
Risk Faktörleri
NTD çok etkenli bir kökene sahiptir. En önemli ve önlenebilir risk faktörü gebelik öncesi ve erken gebelikte folik asit eksikliğidir. Diğer faktörler arasında ailede NTD öyküsü, kötü kontrollü maternal diyabet, obezite, yüksek ateş gibi durumlar ve bazı ilaçların (özellikle valproik asit ve karbamazepin gibi belirli antiepileptikler, retinoidler, metotreksat) kullanımı yer alır. Coğrafi ve etnik farklılıklar da bildirilmiştir.
Belirtiler
Belirtiler tip ve düzeye bağlıdır. Myelomeningoselde doğumda sırtta açık bir defekt, lezyon düzeyine göre bacaklarda güçsüzlük, duyu kaybı ve mesane-bağırsak işlev bozukluğu görülür; sıklıkla hidrosefali ve Chiari II malformasyonu eşlik eder. Spina bifida occultada genellikle belirti yoktur, ancak sırtta tüylenme, hemanjiom veya çukur gibi cilt bulguları ya da gergin omuriliğe bağlı ilerleyici belirtiler ortaya çıkabilir. Anensefali doğum öncesinde tanınır ve yaşamla bağdaşmaz.
Tanı ve Önleme
Doğum öncesi taramada maternal serum alfa-fetoprotein yüksekliği, ayrıntılı ultrasonografi (omurga defekti, 'limon' ve 'muz' bulguları, ventrikül genişlemesi) ve gerektiğinde amniyosentez kullanılır; fetal MR eşlik eden anomalileri değerlendirir. Anensefali genellikle ilk trimester sonu ultrasonografisinde saptanır. Önlemede en etkili yaklaşım folik asit takviyesidir; gebelik öncesi ve ilk haftalarda kullanımı NTD riskini belirgin azaltır, yüksek riskli kadınlarda daha yüksek doz önerilir.
Tedavi ve Seyir
Tedavi tipe göre değişir. Myelomeningosel seçilmiş olgularda anne karnında (fetal cerrahi) ya da doğumdan sonra erken dönemde cerrahi olarak kapatılır; hidrosefali geliştiğinde şant uygulanır ve uzun dönemde nöroşirürji, üroloji, ortopedi ve fizik tedaviyi içeren çok disiplinli bakım gerekir. Ensefaloselde erken cerrahi onarım yapılır. Anensefalide tedavi destekleyicidir. Seyir tipe, lezyon düzeyine ve eşlik eden anomalilere göre belirgin farklılık gösterir ve hiçbir sonuç garanti edilemez.
Kaynaklar
- Copp AJ, Stanier P, Greene NDE. Neural tube defects: recent advances, unsolved questions, and controversies. Lancet Neurol. 2013.
- Greene NDE, Copp AJ. Neural tube defects. Annu Rev Neurosci. 2014.
- Wallingford JB, et al. The continuing challenge of understanding, preventing, and treating neural tube defects. Science. 2013.
- De-Regil LM, et al. Effects and safety of periconceptional folate supplementation for preventing birth defects. Cochrane Database Syst Rev. 2015.
Bu madde genel bilgilendirme amaçlıdır ve hekim muayenesinin yerine geçmez. Tanı ve tedavi kararı kişiye özeldir.