Pediatrik ve Konjenital

Kraniosinostoz, kafatası kemiklerini birbirine bağlayan dikişlerin (sütürler) normal zamanından önce kapanması (füzyon) ile karakterize doğumsal bir anomalidir. Erken kapanan dikiş kafa şeklini bozar ve bazı durumlarda beyin gelişimini kısıtlayabilir. Yaklaşık 2.000-2.500 doğumda bir görülür ve erken tanı ile cerrahi düzeltmeye iyi yanıt verir.

Spina bifida, embriyonik gelişim sırasında nöral tüpün tam kapanmaması sonucu oluşan doğumsal bir omurga ve omurilik defektidir. En ağır formu olan myelomeningoselde omurilik ve zarları omurga kanalından dışarı çıkar. Folik asit takviyesi riski belirgin azaltır; modern çok disiplinli bakım ile pek çok hasta bağımsız yaşam sürdürebilir.

Gergin omurilik sendromu (tethered cord), omuriliğin alt ucunun anormal dokular tarafından omurga kanalının alt kısmına bağlanarak gergin kalması durumudur. Büyüme ile gerginlik artar ve ilerleyici nörolojik hasara yol açabilir. Erken tanı ve cerrahi serbestleştirme (detethering) ilerlemeyi durdurmayı amaçlar.

Pediatrik hidrosefali, beyin omurilik sıvısının (BOS) aşırı birikmesi sonucu beyin ventriküllerinin genişlemesi ve kafa içi basıncının artmasıdır. Bebeklerde baş çevresinde hızlı artış tipiktir. Tedavi genellikle ventriküloperitoneal şant veya endoskopik üçüncü ventrikülostomi ile BOS dengesinin yeniden sağlanmasıdır.

Araknoid kistler, beyin veya omurilik çevresindeki araknoid zarın ikileşmesiyle oluşan, beyin omurilik sıvısı (BOS) ile dolu, iyi huylu kistik yapılardır. Çoğu belirti vermez ve tesadüfen saptanır. Yalnızca kitle etkisi yapan veya belirti veren kistler cerrahi tedavi gerektirir.

Dandy-Walker malformasyonu, beyincik orta bölümünün (vermis) tam veya kısmi gelişmemesi, dördüncü ventrikülün kistik genişlemesi ve arka kafa çukurunun (posterior fossa) büyümesi ile karakterize nadir bir doğumsal beyin anomalisidir. Olguların önemli bir kısmında hidrosefali eşlik eder ve seyir geniş bir aralıkta değişir.

Nöral tüp defektleri (NTD), embriyonik gelişimin erken döneminde nöral tüpün kapanma sürecindeki hatalar sonucu oluşan doğumsal anomalilerdir. En sık görülen tipler spina bifida, anensefali ve ensefaloseldir. Folik asit takviyesi riski belirgin azaltır.

Diastematomyeli (split cord malformasyonu), omuriliğin sagittal düzlemde ikiye ayrılmasıyla karakterize nadir bir doğumsal anomalidir. İki yarım omurilik (hemikord) arasında kemik veya fibröz bir bölme (septum) bulunabilir. Sıklıkla gergin omurilik ve omurga anomalileri eşlik eder; ilerleyici belirti olan olgularda cerrahi gerekir.