Periferik Sinir Tümörleri
Periferik sinir tümörleri, periferik sinirlerin kılıf hücrelerinden (Schwann hücreleri, perinöral fibroblastlar) kaynaklanan iyi veya kötü huylu kitleler grubudur. En sık görülen iyi huylu tümörler schwannoma ve nörofibromadır; malign periferik sinir kılıf tümörü (MPNST) nadir ancak agresif bir kanserdir. Tedavi temelde cerrahidir; iyi huylu tümörlerde prognoz mükemmel, MPNST'de ise kötüdür.
Son güncelleme: 2026-06-07
Tanım
Periferik sinir tümörleri, sinirin kılıf hücrelerinden (özellikle Schwann hücreleri ve perinöral fibroblastlar) kaynaklanan neoplazmlardır. Büyük çoğunluğu iyi huyludur; en sık schwannoma (nörilemmoma) ve nörofibroma görülür. Malign periferik sinir kılıf tümörü (MPNST) nadirdir ancak yüksek dereceli ve agresif bir sarkomdur. Klinik tabloyu yavaş büyüyen bir kitle, sinir dağılımında uyuşma/güçsüzlük, kitle üzerine vurmakla distale yayılan parestezi (Tinel bulgusu) ve değişen derecede ağrı oluşturur.
Schwannoma
Schwannoma, en sık görülen iyi huylu periferik sinir tümörüdür. Schwann hücrelerinden köken alır, kapsüllüdür ve sinir liflerini içine girmeden dıştan iter (eksentrik); bu nedenle çoğunlukla sinirden ayrılarak tamamen çıkarılabilir. Genellikle tek (soliter) olup yavaş büyür; hastaların bir kısmında ağrı ve Tinel bulgusu vardır, nörolojik defisit seyrektir. MR görüntülemede iyi sınırlı, kapsüllü ve sinir seyrinde bir kitle olarak görülür; 'split-fat' ve 'target' işaretleri tipiktir. Tedavi mikrocerrahi eksizyondur; sinir lifleri korunarak tam çıkarma yüksek oranda mümkündür ve nüks çok nadirdir.
Nörofibroma
Nörofibroma, Schwann hücreleri, perinöral hücreler ve fibroblastlardan oluşan iyi huylu bir tümördür. Schwannomadan farklı olarak kapsülsüzdür ve sinir liflerinin arasına infiltre olur; bu nedenle tam çıkarma zordur ve sinir hasarı riski daha yüksektir. Nörofibromatozis tip 1 (NF1, von Recklinghausen hastalığı) ile güçlü ilişki gösterir. Sinir pleksuslarını tutan pleksiform nörofibroma NF1'e özgüdür ve malign dönüşüm riski taşır. Tedavi semptomatik olgularda cerrahidir (kısmi veya tam eksizyon); NF1 ile ilişkili, opere edilemeyen pleksiform nörofibromada MEK inhibitörü selumetinib bir tedavi seçeneğidir.
Malign Periferik Sinir Kılıf Tümörü (MPNST)
MPNST, Schwann hücrelerinden köken alan nadir ancak agresif bir yüksek dereceli sarkomdur. Olguların önemli bir kısmında NF1 zemininde, sıklıkla mevcut bir pleksiform nörofibromanın malign dönüşümü olarak ortaya çıkar. Hızla büyüyen kitle, şiddetli ve sürekli ağrı ve ilerleyici nörolojik defisit tipiktir. NF1 hastalarında mevcut bir nörofibromada hızlı büyüme, yeni veya artan ağrı ve sertleşme malignite açısından uyarıcı bulgulardır. MR'da heterojen, infiltratif ve büyük bir kitle görülür; PET-BT yüksek metabolik aktivite gösterir ve evrelemede kullanılır. Kesin tanı biyopsi ve histopatolojik incelemeyle konur.
Tanı
Tanı klinik muayene, görüntüleme ve gerektiğinde histopatolojik inceleme ile konur. Öyküde kitlenin süresi, büyüme hızı, ağrı özellikleri ve NF1 öyküsü (cafe-au-lait lekeleri, çok sayıda nörofibroma, aile öyküsü) sorgulanır. MR altın standart görüntülemedir; tümörün yeri, boyutu, sinirle ilişkisi ve iyi/kötü huylu ayrımına katkıda bulunur. Ultrason yüzeyel tümörlerde, PET-BT malignite şüphesi ve evrelemede yardımcıdır. Nörolojik defisit varlığında ve cerrahi planlamada EMG/sinir ileti çalışması yapılır. Malignite şüphesinde kalın iğne (kor) biyopsisi veya açık biyopsi ile doku örneklemesi yapılır; immünohistokimya (S-100 ve diğer belirteçler) tanıyı destekler.
Tedavi
İyi huylu tümörlerde tedavi cerrahidir. Schwannomada mikrocerrahi diseksiyonla tümör kapsül sınırından çıkarılır ve sinir lifleri büyük oranda korunur. Nörofibromada sinir infiltratif olduğundan kısmi eksizyon (debulking) veya tam eksizyon ile birlikte gerektiğinde sinir grefti/onarımı uygulanır. Küçük, asemptomatik tümörlerde takip (izle-bekle) tercih edilebilir. Akustik (vestibüler) schwannoma gibi seçilmiş olgularda stereotaktik radyocerrahi bir alternatiftir. MPNST'de tedavi multidisiplinerdir: temel tedavi negatif cerrahi sınırlı geniş eksizyondur; yüksek dereceli, büyük veya sınır pozitif tümörlerde adjuvan radyoterapi lokal nüks riskini azaltır; kemoterapi seçilmiş ve metastatik olgularda kullanılır.
Prognoz
İyi huylu tümörlerde prognoz mükemmeldir; schwannomada tam çıkarma sonrası nüks çok nadirdir, nörofibromada nüks biraz daha sıktır ve özellikle pleksiform tipte malign dönüşüm açısından takip gereklidir. MPNST'de prognoz kötüdür; lokal nüks ve uzak metastaz (en sık akciğer) riski yüksektir ve düzenli takip gerektirir. NF1 hastalarının yaşam boyu izlenmesi, MPNST'nin erken evrede saptanması ve tedavi başarısı açısından önemlidir. Tedavi planı her hasta için bireysel olarak belirlenir ve hiçbir sonuç önceden garanti edilemez.
Kaynaklar
- Pilavaki M, et al. Imaging of peripheral nerve sheath tumors with pathologic correlation. Eur J Radiol. 2004.
- Ferner RE, et al. Guidelines for the diagnosis and management of individuals with neurofibromatosis 1. J Med Genet. 2007.
- Stucky CC, et al. Malignant peripheral nerve sheath tumors (MPNST): the Mayo Clinic experience. Ann Surg Oncol. 2012.
- Gross AM, et al. Selumetinib in children with inoperable plexiform neurofibromas. N Engl J Med. 2020.
- Kim DH, et al. A series of 397 peripheral neural sheath tumors: 30-year experience at Louisiana State University. J Neurosurg. 2005.
Bu madde genel bilgilendirme amaçlıdır ve hekim muayenesinin yerine geçmez. Tanı ve tedavi kararı kişiye özeldir.