Spina Bifida (Myelomeningosel)
Spina bifida, embriyonik gelişim sırasında nöral tüpün tam kapanmaması sonucu oluşan doğumsal bir omurga ve omurilik defektidir. En ağır formu olan myelomeningoselde omurilik ve zarları omurga kanalından dışarı çıkar. Folik asit takviyesi riski belirgin azaltır; modern çok disiplinli bakım ile pek çok hasta bağımsız yaşam sürdürebilir.
Son güncelleme: 2026-06-07
Tanım
Spina bifida (Latince 'yarık omurga'), nöral tüp defektlerinin en yaygın formudur. Embriyonik gelişimin yaklaşık 3-4. haftasında nöral tüpün tam kapanmaması sonucu omurga ve altındaki omurilik dokusu etkilenir. Myelomeningosel (MMC), omurilik, sinir kökleri ve zarların (meninks) omurga kolonundan dışarı çıktığı ve cilt ile örtülmediği en ağır formdur.
Tipleri
Spina bifida occulta en hafif formdur; yalnızca omurga kemiğinde bir defekt vardır, omurilik genellikle normaldir ve çoğu olgu belirti vermez. Meningoselde yalnızca zarlar ve beyin omurilik sıvısı dışarı çıkar, omurilik kanal içinde kalır ve nörolojik etkilenme genellikle hafiftir. Myelomeningosel en sık ve en ağır formdur; omurilik ve sinir kökleri açıkta kalır, motor ve duyu kaybı ile mesane-bağırsak işlev bozukluğuna yol açar.
Nedenler ve Risk Faktörleri
Spina bifida çok etkenli (genetik ve çevresel) bir kökene sahiptir. En önemli ve önlenebilir risk faktörü gebelik öncesi ve erken gebelikte folik asit eksikliğidir. Diğer faktörler arasında ailede nöral tüp defekti öyküsü, kötü kontrollü maternal diyabet, obezite ve bazı ilaçların (özellikle valproik asit gibi belirli antiepileptikler) kullanımı yer alır. Gebelik öncesi ve ilk haftalarda folik asit takviyesi riski önemli ölçüde azaltır.
Eşlik Eden Durumlar
Myelomeningosele sıklıkla Chiari II malformasyonu eşlik eder; beyincik ve beyin sapı yapılarının foramen magnumdan aşağı yer değiştirmesiyle beyin omurilik sıvısı dolaşımı bozulur ve olguların önemli bir kısmında hidrosefali gelişir. Ayrıca tethered cord (gergin omurilik), skolyoz, kalça çıkığı ve ayak deformiteleri (örneğin talipes equinovarus) gibi ortopedik sorunlar görülebilir. Mesane ve bağırsak işlev bozukluğu (nörojen mesane) çoğu olguda mevcuttur.
Tanı
Tanı doğum öncesi ve doğum sonrası yöntemlerle konur. Doğum öncesi taramada maternal serum alfa-fetoprotein yüksekliği, ayrıntılı ultrasonografi (omurgada defekt, 'limon' ve 'muz' bulguları, ventrikül genişlemesi) ve gerektiğinde amniyosentez kullanılır; fetal MR ek ayrıntı sağlar. Doğumdan sonra sırttaki defekt görsel olarak tanınır; kranial ve spinal MR, defektin düzeyini, Chiari II'yi, hidrosefaliyi ve gergin omuriliği değerlendirir. Böbrek ultrasonu ve ürodinamik inceleme mesane fonksiyonunu araştırır.
Tedavi
Tedavi çok disiplinli bir yaklaşım gerektirir. Defekt, seçilmiş olgularda gebeliğin orta döneminde anne karnında (fetal cerrahi) ya da daha sık olarak doğumdan sonra erken dönemde (genellikle ilk 24-72 saat) cerrahi olarak kapatılır; erken kapatma enfeksiyon riskini azaltır. Hidrosefali geliştiğinde ventriküloperitoneal şant veya seçilmiş olgularda endoskopik üçüncü ventrikülostomi uygulanır. Uzun dönemde nöroşirürji, üroloji (temiz aralıklı kateterizasyon dahil), ortopedi, fizik tedavi ve gelişimsel destek birlikte yürütülür.
Seyir
Seyir defektin düzeyine, eşlik eden anomalilere ve bakım kalitesine göre değişir; alt düzey (lumbosakral) lezyonlarda yürüme ve bağımsızlık olasılığı daha yüksektir, üst düzey lezyonlarda yardımcı cihaz gereksinimi artar. Modern bakımla pek çok hasta okula gider, çalışır ve bağımsız bir yaşam sürer. Sonuçlar hastadan hastaya belirgin farklılık gösterir ve hiçbir sonuç garanti edilemez; düzenli çok disiplinli takip esastır.
Kaynaklar
- Copp AJ, Adzick NS, Chitty LS, et al. Spina bifida. Nat Rev Dis Primers. 2015.
- Adzick NS, et al. (MOMS Trial). A randomized trial of prenatal versus postnatal repair of myelomeningocele. N Engl J Med. 2011.
- Bowman RM, McLone DG. Neurosurgical management of spina bifida. Childs Nerv Syst. 2010.
- De-Regil LM, et al. Effects and safety of periconceptional folate supplementation for preventing birth defects. Cochrane Database Syst Rev. 2015.
Bu madde genel bilgilendirme amaçlıdır ve hekim muayenesinin yerine geçmez. Tanı ve tedavi kararı kişiye özeldir.