Tortikollis (Servikal Distoni)
Tortikollis (servikal distoni), boyun kaslarında istem dışı, sürekli veya aralıklı kasılmalar sonucu başın anormal bir postüre (dönük, eğik, öne veya arkaya eğilmiş) gelmesiyle karakterize en sık görülen fokal distonidir. Tedavinin temelini botulinum toksin enjeksiyonları oluşturur; dirençli olgularda globus pallidus internaya derin beyin stimülasyonu (GPi-DBS) uygulanabilir.
Son güncelleme: 2026-06-07
Tanım
Servikal distoni (spazmodik tortikollis), boyun kaslarında istem dışı, sürekli veya aralıklı kasılmalar sonucu başın anormal bir konuma gelmesiyle ortaya çıkan, en sık görülen fokal distonidir. Genellikle kadınlarda daha sık görülür ve tipik başlangıç yaşı erişkin-orta yaştır. Patofizyolojisinde bazal ganglion ve kortikostriatal devrelerin işlev bozukluğu, inhibitör kontrol kaybı ve istenmeyen motor programların aktivasyonu yer alır.
Tipler
Baş postürüne göre alt tiplere ayrılır: tortikollis (baş bir tarafa döner) en sık formdur; laterokollis (baş yana eğilir); anterokollis (baş öne eğilir); ve en nadir olan retrokollis (baş arkaya eğilir). Çoğu hastada bu paternlerin kombinasyonu görülür. Tutulan başlıca kaslar sternokleidomastoid, splenius kapitis, trapezius, levator skapula ve skalen kaslardır.
Nedenler ve Risk Faktörleri
Olguların büyük çoğunluğu primer (idiyopatik) distonidir; bir kısmında genetik yatkınlık (otozomal dominant geçiş) bulunur, ancak çoğu sporadiktir. Sekonder nedenler arasında ilaçlar (nöroleptiklere bağlı tardif distoni), boyun travması, bazal ganglion lezyonları (infarkt, kanama), Wilson hastalığı ve multipl skleroz yer alır. Genç başlangıçlı olgularda sekonder nedenlerin dışlanması önemlidir.
Belirtiler
Başlıca bulgu anormal baş postürü ve boyun kaslarında kasılmadır; kasılma sürekli (tonik) veya ritmik (klonik, distonik tremor) olabilir. Hastaların büyük bölümünde kronik boyun ağrısı eşlik eder. Erken evrede semptomlar stres ve yorgunlukla aralıklı ortaya çıkarken, ileri evrede sürekli hale gelebilir. Distoniye özgü duyusal hile (geste antagoniste) sık görülür: çeneye, yanağa veya alına hafif dokunma baş postürünü geçici olarak düzeltir. Uyku ve istirahatte semptomlar genellikle azalır. Anormal postür sosyal kaygı, iş kaybı ve yaşam kalitesinde düşüşe yol açabilir.
Tanı
Tanı kliniktir; öykü ve fizik muayene genellikle yeterlidir. Tanıyı destekleyen bulgular istem dışı boyun kasılmaları, anormal baş postürü, pozitif duyusal hile ve istirahatte semptomların azalmasıdır. Sekonder nedenleri dışlamak için servikal ve beyin MR görüntülemesi; genç hastalarda Wilson hastalığı için seruloplazmin ve idrar bakırı incelenir. Elektromiyografi (EMG) tanı için rutin olmamakla birlikte botulinum toksin enjeksiyonunda hedef kasların belirlenmesine yardımcı olur. Ayırıcı tanıda konjenital musküler tortikollis, psikojenik distoni, servikal radikülopati ve posterior fossa lezyonları yer alır.
Tıbbi (Konservatif) Tedavi
Botulinum toksin enjeksiyonu birinci basamak ve en etkili tedavidir. Tutulan kaslara (sternokleidomastoid, splenius, trapezius, levator skapula) anatomik veya EMG rehberliğinde uygulanır; asetilkolin salınımını bloke ederek kasılmaları azaltır ve postürü düzeltir. Etki 1-2 hafta içinde başlar, yaklaşık 3-4 ay sürer ve düzenli aralıklarla tekrar enjeksiyon gerektirir. Olası yan etkiler arasında geçici yutma güçlüğü (disfaji) ve boyun güçsüzlüğü bulunur. Oral ilaçlar (antikolinerjikler, baklofen, klonazepam) etkinliği daha düşük olup genellikle ek tedavi olarak kullanılır. Fizik tedavi, postür eğitimi, duyusal hile kullanımının öğretilmesi ve ağrı yönetimi destekleyici rol oynar.
Cerrahi Tedavi: Derin Beyin Stimülasyonu (GPi-DBS)
Maksimal botulinum toksin ve oral tedaviye dirençli, fonksiyonu belirgin biçimde kısıtlanan hastalarda globus pallidus internaya (GPi) bilateral derin beyin stimülasyonu düşünülür. Yüksek frekanslı stimülasyon distonik kasılmaları azaltır; uygun olgularda anlamlı iyileşme sağlanabilir ve etki uzun dönemde sürer. Olası komplikasyonlar arasında dizartri (konuşma bozukluğu), enfeksiyon ve kanama yer alır. Aday seçiminde primer distoni, korunmuş bilişsel işlev ve uygun yaş önemli belirleyicilerdir.
Prognoz
Servikal distoni genellikle kronik bir durumdur; spontan ve kalıcı remisyon nadirdir. Botulinum toksin tedavisiyle hastaların büyük bölümünde ağrı ve postürde belirgin düzelme sağlanır, ancak tedavi süreklilik gerektirir. Dirençli olgularda DBS uzun dönem iyileşme sunabilir. Erken tanı ve tedavi, kronik anormal postüre bağlı sekonder dejeneratif değişiklikleri azaltır. Tedavi planı her hasta için bireysel olarak belirlenir ve hiçbir sonuç önceden garanti edilemez.
Kaynaklar
- Albanese A, et al. Phenomenology and classification of dystonia: a consensus update. Mov Disord. 2013.
- Jankovic J. Treatment of dystonia. Lancet Neurol. 2006.
- Simpson DM, et al. Practice guideline update: Botulinum neurotoxin for the treatment of cervical dystonia. Neurology. 2016.
- Volkmann J, et al. Pallidal deep brain stimulation in patients with cervical dystonia. Lancet Neurol. 2014.
- Defazio G, et al. Cervical dystonia: clinical features and diagnosis. Parkinsonism Relat Disord. 2020.
Bu madde genel bilgilendirme amaçlıdır ve hekim muayenesinin yerine geçmez. Tanı ve tedavi kararı kişiye özeldir.