Дефекты нервной трубки
Дефекты нервной трубки (ДНТ) — это врождённые аномалии, вызванные ошибками закрытия нервной трубки на ранних этапах эмбрионального развития. Наиболее распространённые типы — спинномозговая грыжа, анэнцефалия и энцефалоцеле. Приём фолиевой кислоты заметно снижает риск.
Последнее обновление: 2026-06-07
Определение
Нервная трубка является предшественником головного и спинного мозга и закрывается примерно на 3-4-й неделе эмбрионального развития. Дефекты нервной трубки развиваются, когда это закрытие нарушается на любом этапе. Нарушение на головном (краниальном) конце приводит к анэнцефалии или энцефалоцеле, а нарушение на хвостовом (каудальном) конце — к спинномозговой грыже.
Типы
Спинномозговая грыжа (spina bifida) — самый частый ДНТ на уровне позвоночника и спинного мозга, варьирующий от лёгкой (скрытой) формы до тяжёлой миеломенингоцеле, при которой выпячиваются спинной мозг и оболочки. Анэнцефалия — тяжёлая форма, при которой головной мозг и череп в значительной степени не развиваются и которая несовместима с жизнью. При энцефалоцеле мозговая ткань и оболочки выпячиваются через дефект кости черепа; течение зависит от количества и расположения грыжевой мозговой ткани.
Факторы риска
ДНТ имеют многофакторное происхождение. Самый важный и предотвратимый фактор риска — дефицит фолиевой кислоты до и в ранние сроки беременности. Другие факторы включают семейный анамнез ДНТ, плохо контролируемый сахарный диабет у матери, ожирение, состояния вроде высокой лихорадки и приём некоторых лекарств (в частности, ряда противоэпилептических средств, таких как вальпроевая кислота и карбамазепин, ретиноидов и метотрексата). Также сообщалось о географических и этнических различиях.
Симптомы
Симптомы зависят от типа и уровня. Миеломенингоцеле проявляется при рождении открытым дефектом на спине и, в зависимости от уровня поражения, слабостью в ногах, потерей чувствительности и нарушением функции мочевого пузыря и кишечника; их часто сопровождают гидроцефалия и мальформация Киари II типа. Скрытая спинномозговая грыжа обычно бессимптомна, но может проявляться кожными признаками на спине (пучок волос, гемангиома или ямка) или прогрессирующими симптомами из-за фиксированного спинного мозга. Анэнцефалия распознаётся до рождения и несовместима с жизнью.
Диагностика и профилактика
Пренатальный скрининг использует повышенный уровень альфа-фетопротеина в сыворотке матери, детальное ультразвуковое исследование (дефект позвоночника, признаки «лимона» и «банана», расширение желудочков) и при необходимости амниоцентез; фетальная МРТ оценивает сопутствующие аномалии. Анэнцефалию обычно выявляют при УЗИ в конце первого триместра. Наиболее эффективной мерой профилактики является приём фолиевой кислоты; её приём до и в первые недели беременности заметно снижает риск ДНТ, а женщинам высокого риска рекомендуют более высокую дозу.
Лечение и течение
Лечение зависит от типа. Миеломенингоцеле в отдельных случаях закрывают хирургически внутриутробно (фетальная хирургия) или вскоре после рождения; при развитии гидроцефалии устанавливают шунт, и в долгосрочной перспективе требуется мультидисциплинарная помощь с участием нейрохирургии, урологии, ортопедии и физиотерапии. Энцефалоцеле лечат ранней хирургической пластикой. При анэнцефалии проводят поддерживающую помощь. Течение заметно различается в зависимости от типа, уровня поражения и сопутствующих аномалий, и никакой результат не может быть гарантирован.
Источники
- Greenberg MS. Greenberg's Handbook of Neurosurgery. 10th ed. Thieme; 2023:308-312.
- Adzick NS, Thom EA, Spong CY, et al. A randomized trial of prenatal versus postnatal repair of myelomeningocele (MOMS). N Engl J Med. 2011;364(11):993-1004.
- Copp AJ, Stanier P, Greene NDE. Neural tube defects: recent advances, unsolved questions, and controversies. Lancet Neurol. 2013;12(8):799-810.
Эта статья носит общий информационный характер и не заменяет осмотр врача. Решения о диагностике и лечении индивидуальны.